Šta je fenilketonurija?
Fenilketonurija je redak nasledan poremećaj koji izaziva da se amino kiselina koja se zove fenilalanin izgradi u vašem telu. Ova bolest je je uzrokovana defektom u genu koji pomaže da stvorite enzim neophodan za razlaganje fenilalanina.
Bez enzima koji je neophodan za obradu fenilalanina, opasan materijal se može razviti kada osoba sa fenilketonurijom jede hranu koja je bogata proteinima. To može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.
Do kraja svog života, ljudi sa ovim poremećajem – bebe, deca i odrasli – treba da prate dijetu za fenilketonuriju koja ograničava fenilalanin, koji se uglavnom nalazi u namirnicama koje sadrže proteine.
Prepoznavanje fenilketonurije odmah može da pomogne u sprečavanju većih zdravstvenih problema.
Koji su uzroci fenilketonurije?
Genetska mutacija dovodi do fenilketonurije. Kod osoba sa ovom bolešću, ovaj defektan gen uzrokuje nedostatak enzima koji je potreban da obradi amino kiselinu koja se zove fenilalanin. Opasno gomilanje fenilalanina može da se razvija kada osoba sa fenilketonurijom jede hranu koja je bogata proteinima, kao što su mleko, sir, orašasti plodovi ili mesa.
Da dete nasledi fenilketonuriju, i majka i otac moraju da imaju i da prenesu defektan gen. Ovaj obrazac nasleđivanja se naziva autozomno recesivno. To je moguće da roditelj ima neispravan gen, ali da nema bolest. Ovo se zove biti nosilac. Ako samo jedan roditelj ima fenilketonurija gen, nema rizika od prenošenja fenilketonurije detetu, ali je moguće da dete bude nosilac.
Najčešće, fenilketonurija se prenosi na decu od dva roditelja koji su nosioci poremećaja, ali ne znaju.
Fenilketonurija simptomi
Novorođenčad sa fenilketonurijom u početku nemaju nikakve simptome. Bez lečenja, bebe obično razvijaju znake ove bolesti u roku od nekoliko meseci.
Simptomi fenilketonurije mogu biti blagi ili teški i mogu uključiti:
- intelektualni invaliditet (ranije poznato kao mentalna retardacija)
- odloženi razvoj
- ponašajni, emocionalni i socijalni problemi
- psihijatrijski poremećaji
- neurološki problemi koji mogu da uključuju napade
- hiperaktivnost
- slaba snaga kostiju
- osip na koži (ekcem)
- ustajali miris daha deteta, kože ili urina, izazvan usled previše fenilalanina u telu
- svetla koža i plave oči, jer se fenilalanin ne može transformisati u melanin – pigment odgovoran za ton kose i kože
- nenormalno mala glava (mikrocefalija).
Najteži oblik poremećaja zove se klasična fenilketonurija. Deca i odrasli sa manje teškim oblicima ovog poremećaja, u kojima neispravan enzim zadržava neku funkciju, imaju manji rizik od značajnog oštećenja mozga. Međutim, većina dece sa ovim oblicima poremećaja još uvek zahtevaju poseban režim ishrane za sprečavanje intelektualne invalidnosti i drugih komplikacija.
Trudnoća i fenilketonurija
Žena koja ima fenilketonuriju i zatrudni je u riziku od drugog oblika stanja koje se naziva maternalna fenilketonurija. Ako žena ne prati poseban režim ishrane pre i tokom trudnoće, nivo fenilalanina u krvi može da postane visok i šteti razvoju ploda ili može izazvati pobačaj. Čak i žene sa blagom bolešću mogu da postave svoju nerođenu decu u rizik ne prateći ishranu za fenilketonuriju.
Bebe rođene od majki sa visokim nivoom fenilalanina često ne nasleđuju fenilketonuriju. Međutim, one mogu imati ozbiljne posledice ako je nivo fenilalanina visok u majčinoj krvi. Komplikacije na rođenju mogu uključivati:
- intelektualni invaliditet
- mala težina na rođenju
- odložen razvoj
- nenormalno mala glava
- srčane mane
- ponašajni problemi
Kada kod lekara?
Potražiti savet lekara u ovakvim situacijama:
Novorođenčad. Ako rutinski skrining testovi kod novorođenčadi pokazuju da vaša beba može imati fenilketonuriju, doktor vašeg deteta će želeti da počne tretman ishranom odmah da se spreče dugoročni problemi.
Žena u reproduktivnim godinama. To je posebno važno za žene sa istorijom fenilketonurije da održavaju odgovarajuću dijetu pre trudnoće i tokom trudnoće kako bi se smanjio rizik od visokog nivoa fenilalanina u krvi i povređivanje njihove nerođene bebe.
Odrasli. Odrasli sa fenilketonurijom i dalje primaju negu tokom celog njihovog životnog veka. Starije osobe sa fenilketonurijom koje su možda prestale sa ishranom za ovaj poremećaj u svojim tinejdžerskim godinama, mogu imati koristi od posete svom lekaru. Vraćajući se na odgovarajuću ishranu za fenilketonuriju može da poboljša mentalno funkcionisanje i ponašanje i usporava oštećenja centralnog nervnog sistema kod odraslih sa visokim nivoom fenilalanina.
Dijagnoza
Testiranje krvi kod novorođenčeta identifikuje skoro sve slučajeve fenilketonurije. U mnogim zemljama se sprovodi rutinski skrining novorođenčadi na fenilketonuriju.
Ako imate fenilketonuriju ili porodičnu istoriju ove bolesti, lekar može preporučiti skrining testove pre trudnoće ili porođaja. Moguće je identifikovati nosioce fenilketonurije kroz test krvi.
Testiranje vaše bebe nakon porođaja
Test na fenilketonuriju se vrši dan ili dva nakon porođaja. Test se ne vrši pre nego što je beba 24 sata stara ili pre nego što beba proguta neki protein u ishrani kako bi se osigurali tačni rezultati.
Medicinska sestra ili laboratorijski tehničar skuplja nekoliko kapi krvi iz bebine pete ili iz krivine u bebinoj ruci.
Laboratorija testira uzorak krvi za određene metaboličke poremećaje, uključujući i fenilketonuriju.
Ako ovaj test pokazuje da vaša beba može imati fenilketonuriju:
- vaša beba može imati dodatne testove za potvrdu dijagnoze, uključujući i više testova krvi i urina
- vi i vaša beba možete da se podvrgnete genetskom testiranju da se identifikuju mutacije gena.
Fenilketonurija lečenje
Glavni tretman za fenilketonuriju obuhvata:
Doživotna ishrana sa veoma ograničenim unosom proteina, jer hrana sa proteinima sadrži fenilalanin
Uzimanje fenilketonurija formule – specijalnog dodatka ishrani – da biste dobili dovoljno bitnih proteina (bez fenilalanina) i hranjive materije koje su od ključnog značaja za rast i opšte zdravlje.
Sigurna količina fenilalanina se razlikuje za svaku osobu sa fenilketonurijom i može da varira tokom vremena. U principu, ideja je da konzumira samo količina fenilalanina koja je neophodna za normalan rast i u telesnim procesima, ali ne više. Vaš lekar može odrediti siguran iznos preko:
Redovnog razmatranja dijete, grafikona rasta i nivoa fenilalanina u krvi
Čestih testova krvi da prate nivoe fenilketonurije kako se menjaju tokom vremena, posebno tokom rasta u detinjstvu i trudnoći
Drugih testova koji mogu da se obave za procenu rasta, razvoja i zdravlja.
Vaš lekar može da vas uputi na nutricioniste koji vam mogu pomoći da naučite o ishrani kod fenilketonurije.
Lek za fenilketonuriju
Odobren je sapropterin lek (Kuvan) za lečenje fenilketonurije. Deluje tako što će povećati toleranciju na fenilalanin. Lek je za upotrebu u kombinaciji sa ishranom kod fenilketonurije. Ali to ne funkcioniše kod svakoga sa ovom bolešću.
Studije o ovom leku moraju da se nastave, jer ne postoje dugoročne studije o efikasnosti i dugoročnoj bezbednosti leka.
Ishrana
Koja hrana da se izbegne?
Pošto je količina fenilalanina koju osoba sa fenilketonurijom može bezbedno jesti tako niska, od ključne je važnosti da se izbegnu sve visoko-proteinske namirnice u ishrani, kao što su:
- mleko i mlečni proizvodi
- jaja
- sir
- orašasti plodovi
- soja
- pasulj (mahunarke)
- piletina
- govedina
- svinjetina
- riba
- krompir, žitarice i ostalo povrće koje ima proteine će verovatno biti ograničeni.
Deca i odrasli takođe treba da izbegavaju neke druge namirnice i pića, uključujući mnoge dijetalne sokove i druga pića koja sadrže aspartam. Aspartam, koji se može naći u mnogim veštačkim zaslađivačima, oslobađa fenilalanin kada se vari.
Neki lekovi mogu da sadrže aspartam i neki vitamini ili drugi dodaci mogu sadržati aminokiseline ili obrano mleko u prahu. Proverite kod svog apotekara o sadržaju lekova koje uzimate.
Ako je kod vas dijagnostifikovana fenilketonurija razgovarajte sa svojim lekarom ili nutricionistom da saznate više o svojim specifičnim prehrambenim potrebama.
Formula za osobe sa fenilketonurijom
Fenilketonurija zahteva ograničenu ishranu pa neko sa fenilketonurijom treba da dobija suštinske nutrijente kroz formulu koja je poseban nutritivni dodatak za ljude sa fenilketonurijom. Fenilektonurija formula bez fenilalanina pruža proteine i druge esencijalne nutrijente u obliku koji je bezbedna za osobe sa fenilketonurijom. Vaš lekar i nutricionista vam mogu pomoći da pronađete pravu vrstu formule za vas.
