Šta je ?
Bulozna epidermoliza ili epidermolisis bullosa je grupa od retkih bolesti koje izazivaju plikove na koži. Plikovi se mogu pojaviti kao odgovor na lakše povrede, toplotu, ili trenja usled trljanja, grebanja ili kao reakcija na lepljivu traku. U težim slučajevima, plikovi mogu da se razviju unutar tela, kao što je sluzokoža usta ili u crevima.
Većina tipova bulozne epidermolize su nasledni. Ovo stanje se obično pojavljuje u detinjstvu ili ranom detinjstvu. Neki ljudi ne razvijaju znake i simptome sve do adolescencije ili ranog odraslog doba.
Bulozna epidermoliza nema leka, iako se blage forme mogu poboljšati sa godinama. Tretman se fokusira na rešavanje simptoma – kao što su infekcije i svrab – i sprečavanje bola i nastanka rana. Teški oblici mogu izazvati ozbiljne komplikacije i mogu da budu fatalni.
Uzrok
Pošto je bulozna epidermoliza nasledna bolest, prisustvo porodične istorije ovog stanja je glavni faktor rizika. Ovakve bolesti su retke. Njihova učestalost se procenjuje na oko osam slučajeva na milion. Postoje četiri prilično karakteristična klinička oblika ovog stanja, i svaki je povezan sa različitim defektnim proteinima. Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja, tj. gde se razvijaju plikovi: epidermolisis bullosa simplex (pokožica ili epiderm), junkcijska bulozna epidermoliza (koža), distrofična bulozna epidermoliza (potkožno tkivo) i Kindlerov sindrom (mešoviti tip). Ovakve bolesti su pripisane najmanje 1.000 različitih mutacija u 14 odvojenih gena koji kodiraju različite strukturne proteine u blizini raskrsnice epiderma i derma (gornjim slojevima kože).
Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest.
Epidermolysis bullosa acquisita je retka vrsta bolesti koja se ne nasleđuje. Plikovi su rezultat toga što imuni sistem napada zdravo tkivo greškom. To je slično drugom poremećaju imunog sistema koji se zove bulozni pemfigoid. Teži da izazove plikove na stopalima, šakama i sluzokoži.
Simptomi
Simptomi bulozne epidermolize obuhvataju:
– tečnošću ispunjeni plikovi na koži, posebno na šakama i stopalima usled trenja
– deformacija ili gubitak noktiju na rukama i nogama
– interni plikovi, uključujući i na glasnim žicama, jednjaku i gornjim disajnim putevima
– zadebljanje kože na dlanovima i tabanima
– plikovi na skalpu, stvaranje ožiljaka i gubitak kose
– atrofični ožiljci
– fina bela ispupčenja ili bubuljice na koži (milia)
– stomatološki problemi, kao što su propadanja zuba zbog loše formirane gleđi
– otežano gutanje (disfagija)
Plikovi usled ove bolesti se ne moraju pojaviti sve dok dete prvi put ne počne da hoda ili dok starije dete ne započne nove fizičke aktivnosti koje pokreću intenzivnije trenje na stopalima.
Kada kod lekara?
Obratite se svom lekaru ako vi ili vaše dete razvijate žuljeve, naročito ako ne znate razlog za njihov nastanak.
Tražite hitnu medicinsku pomoć ako vi ili vaše dete:
– imate problema sa gutanjem
– imate problema sa disanjem
– pokazujete znake infekcije kao što su topla, crvena, bolna ili naduta koža, gnoj ili neprijatan miris iz rana i groznica.
Lečenje
Lečenje bulozne epidermolize ima za cilj da spreči komplikacije i olakša bol plikova sa odgovarajućom negom rana. Uslov često napreduje uprkos lečenju, ponekad izaziva ozbiljne komplikacije i smrt.
Nega rana obično zahteva multidisciplinarni pristup.
Ponekad tim lekara može da obuhvati i druge stručnjake, kao što je hirurg, dermatolog, oftalmolog, stomatolog, psiholog i genetičar.
Lekovi
Lekovi mogu pomoći u kontroli bola i svraba i u upravljanju komplikacijama kao što su infekcija krvi (sepsa). Oralni antibiotici se mogu koristiti ako pokazujete znake duboke ili rasprostranjene infekcije (groznica, slabost, otok limfnih žlezda).
Oralni anti-inflamatorni lek (kortikosteroid) može smanjiti bol od disfagije (otežano gutanje).
Hirurgija
Hirurgija se može razmatrati kao predlog da poboljša vašu sposobnost kretanja i da jedute zdravu hranu.
Vraćanje mobilnosti. Ponovljeno pojavljivanje plikova i ožiljaka može da izazove deformacije, kao što je pojava nenormalnih krivina u zglobovima (kontraktura). Vaš lekar može da preporuči operaciju da ispravi ove deformitete, posebno ako ometaju normalno kretanje.
Proširenje jednjaka. Plikovi i ožiljci na jednjaku mogu dovesti do suženja jednjaka, što otežava da jedete. Hirurška dilatacija jednjaka može osloboditi ovo i olakšati da hrana putuje iz usta u želudac.
Postavljanje cevi za ishranu. Da bi se poboljšala ishrana i pomoglo sa telesnom težinom, može se ugraditi cev za hranjenje (gastrostoma) da isporuči hranu direktno u želudac.
Presađivanje kože. Nekoliko tipova presađivanja kože se koriste za lečenje rana usled bulozne epidermolize.
Rehabilitaciona terapija
Rad sa stručnjakom za rehabilitaciju (fizioterapeut, radni terapeut) može da olakša ograničenja vezana za kretanje, izazvanih ožiljcima i kontrakturama kože. Stručnjak za rehabilitaciju vam može dati smernice kako da bezbedno obavljate svakodnevne aktivnosti. Plivanje može da bude od pomoći u očuvanju ili vraćanju mobilnosti.
Istraživači rade na novim tretmanima
Intenzivne studije su u toku da pronađu bolje načine za lečenje i ublažavanje simptoma, kada je bulozna epidermoliza u pitanju, uključujući:
– genska terapija
– transplantacija koštane srži
– terapija zamene proteina
– terapija bazirana na ćelijama.
