Šta je albinizam?
Albinizam je retka grupa genetskih poremećaja koja izaziva da koža, kosa ili oči imaju malo ili nikakvu boju. Albinizam je takođe povezan sa problemima sa vidom. Albino ljudi su oni ljudi koji nemaju pigment u navedenim delovima tela – oni su bledi.
Koje su vrste albinizma?
Različiti nedostaci gena karakterišu brojne vrste albinizma. Vrste albinizma uključuju:
Oculocutaneous albinizam (OCA)
OCA utiče na kožu, kosu i oči. Postoji nekoliko podtipova OCA albinizma:
- OCA1
- OCA2
- OCA3
- OCA4
OCA1
OCA1 je zbog oštećenja enzima koji se zove tirozinaza. Postoje dva podtipa OCA1.
OCA1a: Ljudi sa OCA1a imaju potpuno odsustvo melanina, pigmenta koji daje koži, očima i kosi boju. Osobe sa ovim podtipom imaju sedu kosu, veoma bledu kožu i svetle oči.
OCA1b: Ljudi sa OCA1b proizvode nešto melanina. Oni imaju svetlu boju kože, kose i očiju. Njihova boja se može povećati kako stare.
OCA2
OCA2 je blaži oblik albinizma od OCA1. To je zbog oštećenja OCA2 gena koji dovodi do smanjene proizvodnje melanina. Ljudi sa OCA2 su rođeni sa svetlom bojom kože, a njihova kosa može biti žuta, plava ili svetlo braon. OCA2 albinizam je najčešći kod podsaharskih Afrikanaca, Afroamerikanaca i Indijanaca.
OCA3
OCA3 je defekt u genu TYRP1. To obično pogađa tamnopute ljude, posebno crne Južnoafrikance. Ljudi sa OCA3 imaju crvenkasto-braon kožu, crvenkastu kosu i smeđe ili ksetenjaste oči.
OCA4
OCA4 je zbog oštećenja SLC45A2 proteina. Ovo rezultira u minimalnoj proizvodnji melanina i obično se pojavljuje kod ljudi istoćno-azijskog porekla. Ljudi sa OCA4 imaju simptome slične onima kod osoba sa OCA2.
Očni albinizam (OA)
Očni albinizam je rezultat mutacije gena na X hromozomu i javlja se gotovo isključivo kod muškaraca. Ovaj tip albinizma utiče samo na oči. Ljudi sa očnim albinizmom imaju kosu, kožu i oči normalne boje, ali nemaju boju u retini (sa zadnje strane oka).
Hermanski-Pudlak sindrom (HPS)
HPS je redak oblik albinizma koji se javlja zbog oštećenja na jednom od osam gena. On proizvodi simptome slične OCA, i javlja se sa poremećajima vezanim za pluća, creva i krvarenja.
Chediak-Higashi sindrom
Chediak-Higashi sindrom je još jedan redak oblik albinizma koji je rezultat defekta u LYST genu. On proizvodi simptome slične OCA, ali ne može da utiče na sve oblasti kože. Kosa je obično smeđe ili plave boje sa srebrnim sjajem, a koža je obično kremasto belo do sivkaste boje. Ljudi sa Chediak-Higashi sindromom imaju defekt u belim krvnim zrncima, što povećava rizik od infekcija.
Grisceli sindrom (GS)
Grisceli sindrom je izuzetno redak genetski poremećaj. Javlja se zbog greške u jednom od tri gena. Postoje samo 60 poznatih slučajeva GS-a širom sveta od 1978. godine. GS se javlja sa albinizmom (ali ne mora uticati na celo telo), problemima sa imunitetom i neurološkim problemima. GS obično dovodi do smrti u prvoj deceniji života.
Šta uzrokuje albinizam?
Defekt na jednom od nekoliko gena koji proizvode ili distribuiraju melanin uzrokuje albinizam. Defekt može dovesti do odsustva proizvodnje melanina ili proizvodnje smanjene količine melanina. Neispravan gen se prenosi sa oba roditelja na dete i izaziva albinizam.
Faktori rizika za albinizam
Albinizam je nasledna bolest koja je prisutna na rođenju. Deca su u opasnosti da budu rođena sa albinizmom ako imaju roditelje sa albinizmom, ili roditelje koji nose gen za albinizam.
Koji su simptomi albinizma?
Ljudi sa albinizmom će imati sledeće simptome:
– odsustvo boje u kosi, koži ili očima
– svetlija nego što je normalno boja kose, kože ili očiju
– mrlje na koži koje imaju odsustvo boje
Albinizam se javlja sa problemima vida, koji mogu uključivati:
– strabizam (razrokost)
– fotofobija (osetljivost na svetlost)
– nistagmus (nevoljni, ritmički trzaji očnih jabučica)
– oštećen vid ili slepilo
– astigmatizam.
Kako se albinizam dijagnostikuje?
Najprecizniji način za dijagnozu albinizma je putem genetskog testiranja za otkrivanje defektnih gena koji se odnose na albinizam. Manje precizni načini otkrivanja albinizma uključuju procenu simptoma od strane lekara ili elektroretinogram test. Ovaj test meri odgovor ćelija osetljivih na svetlost u očima da otkrije probleme sa očima povezanim sa albinizmom.
Lečenje albinizma
Ne postoji lek za albinizam. Tretman za albinizam može da ublaži simptome i spreči oštećenja od sunca. Tretman za albinzam, dakle, može uključivati:
– naočare za zaštitu očiju od UV zraka
– zaštitnu odeću i kreme za sunčanje kako biste zaštitili kožu od UV zraka
– naočare za ispravljanje problema sa vidom
– hirurgija mišiće očiju da se isprave nenormalni pokreti oka.
Prognoza
Većina oblika albinizma ne utiču na životni vek. Hermanski-Pudlak sindrom, Chediak-Higashi sindrom i Grisceli sindrom utiču na životni vek zbog izazivanja zdravstvenih problema povezanih sa sindromom.
Ljudi sa albinizmom moraju da ograniče svoje aktivnosti na otvorenom jer su njihovi koža i oči osetljivi na suncu. Ultraljubičasti zraci koji potiču od sunca mogu da izazovu rak kože i gubitak vida kod nekih ljudi sa albinizmom.
