Retov (Rettov) sindrom simptomi, dijagnoza, uzrok, komplikacije

Rettov sindrom je redak genetski neurološki poremećaj, i poremećaj u razvoju koji utiče na mozak, zbog kog slabe mišići oka, pokreta i govora. Javlja se skoro uvek kod devojčica.

Većina beba sa Retovim sindromom se normalno razvija u početku, ali nakon 6 meseci, zaboravljaju sve što su do tad naučile – da puze, šetaju, komuniciraju ili koriste ruke.

Vremenom, deca sa Retovim sindromom imaju probleme sa mišićima koji su zaduženi za kretanje, koordinaciju i komunikaciju. Rettov sindrom izaziva napade i intelektualni invaliditet.

Iako ne postoji lek za Rettov sindrom, istražuju se načini lečenja. Trenutno, tretmani su fokusirani na poboljšavanje pokreta i komunikaciju, uz pružanje nege za decu i odrasle sa Retovim sindromom i njihovim porodicama.

retov sindrom

Simptomi

Bebe sa Retovim sindromom su obično rođene posle normalne trudnoće i porođaja. Od osobe do osobe varira period u kom se javljaju prvi simptomi. Ipak, većina dece sa Retovim simptomom se normalno razvija i raste, prvih 6 meseci. Nakon tog perioda, pojavljuju se prvi znaci i simptomi. Najnaglašenije promene se javljaju između 12. i 18. meseca, odjednom, ili postepeno, kroz par nedelja.

Simptomi Retovog sindroma uključuju:

Usporen rast. Rast mozga se usporava nakon rođenja. Ukoliko je manji od šake, to je obično prvi znak da dete ima Retov sindrom. Kako dete stari, usporen rast i drugih delova tela postaje očigledan.
Gubitak koordinacije i pokreta. Prvi znaci obično uključuju smanjenu kontrolu šake i opadanje sposobnosti puzanja ili hodanja. U početku, gubitak ovih sposobnosti se javlja naglo, pa se postepeno razvija. Vremenom, mišići oslabe, ili postanu kruti, i ne ponašaju se normalno.
Gubitak sposobnosti komunikacije. Deca sa Retovim sindromom obično izgube mogućnost govora, kontakta očima i drugih načina komunikacije. Mogu postati nezainteresovana za ljude, igračke i okruženje. Vremenom, deci se vrati sposobnost kontakta očima i razvijaju neverbalne veštine komuniciranja.
Deformisani pokreti rukama. Deca sa Retovim sindromom obično imaju pokrete rukama koji se ponavljaju, i nemaju nikakvu svrhu. Pokreti se razlikuju, od deteta do deteta. Kod nekih, to može biti stiskanje, tapšanje, trljanje, zavrtanje, i sl.
Neobični pokreti oka. Neobični pokreti oka javljaju se kod dece sa Retovim sindromom. To može biti fokusirano gledanje u jednu tačku, treptanje, ukrštene oči ili naizmenično treptanje.
Problemi sa disanjem. Ovo uključuje zaržavanje daha, ubrzano disanje (hiperventilacija), snažno izdisanje ili izbacivaje pljuvačke i gutanje vazduha. Ovi problemi se javljaju dok su deca budna, ne dok spavaju.
Agitacija i iritacija. Deca sa Retovim sindromom postaju razdražljiva kako postaju starija. Periodi plakanja ili vrištanja mogu da počnu odjednom, bez očiglednog razloga, i da traju satima.
Druga abnormalna ponašanja. Ovo može uključivati, na primer, nagle promene izraza lica i nalete smejanja, lizanja ruke i čupanja kose ili odeće.
Kognitivna nesposobnost. Gubitak sposobnosti može pratiti gubitak intelektualnog funkcionisanja.
Većina osoba sa Retovim sindromom ima napade u nekom periodu života.
Abnormalna zaobljenja kičme (skolioza). Skolioza je česta kod Retovog sindroma. Obično se javlja između 8. i 11. godine života, i pojačava se vremenom. Ukoliko postane ozbiljna, operacija će možda biti potrebna.
Neregularan rad srca. Ovo je problem koji ugrožava život kako deci, tako i odraslima sa Retovim sindromom i može dovesti do iznenadne smrti.
Zbog zdravstvenih problema, osobe sa Retovim sindromom imaju jače bolove. Ali problemi u komunikaciji mogu ih sprečiti da saopšte drugima kakve probleme imaju. U jednom manjem istraživanju, ¼ roditelja je procenila da njihove ćerke u toku svakog meseca osećaju bol, barem nedelju dana.
Drugi simptomi. Razni simptomi se mogu pojaviti, poput tankih, krhkih kostiju, koje su sklone lomovima, male šake i ruke su obično hladne, problemi sa žvakanjem i gutanjem, i škrgutanje zubima. Simptomi mogu varirati od deteta do deteta.

Stadijumi Retovog sindroma

Rettov sindrom se obično deli u 4 faze:

Stadijum – rani početak. Znaci i simptomi su suptilni i zanemarljivi u prvoj fazi, koja se javlja između 6. i 18. meseca, i može trajati nekoliko meseci ili celu godinu. Bebe u ovom periodu mogu izgubiti interes za igračke i izbegavati kontakt očima. Takođe, može im teže ići sedenje i puzanje.
Stadijum – brzo uništenje. Između 1. i 4. godine, deca više ne mogu da rade sve ono što su do tad naučila. To se može desiti brzo ili postepeno, kroz nekoliko nedelja ili meseci. Pojavljuju se simptomi Retovog sindroma, kao što su usporen rast glave, abnormalni pokreti rukama, hiperventiliranje, vrištanje ili plakanje bez očiglednog povoda, problemi sa kretanjem i koordinacijom, i gubljenje interesa za druženje i komunikaciju.
Stadijum – plato. Treći stadijum se obično javlja između 2. i 10. godine, i može trajati dugi niz godina. Iako se problemi sa kretanjem nastavljaju, ponašanje se blago popravlja, pa ima manje plakanja i iziritiranosti, i poboljšanja u korišćenju ruku i komunikaciji. Napadi se pojavljuju u ovoj fazi, ali obično ne pre 2. godine.
Stadijum – pogoršanje motorike. Ova faza se javlja posle 10. godine i može trajati nekoliko godina ili decenija. Prepoznaje se po smanjenoj pokretljivosti, slabosti mišića, kontrakturama zglobova i skoliozi. Razumevanje, komunikacija i pokreti ruku su stabilni ili se blago poboljšavaju, a napadi su ređi.

Kada treba otići kod doktora

Znaci i simptomi Retovog sindroma mogu biti gotovo neprimetni u ranim fazama. Posetite doktora čim primetite neke fizičke promene ili promene u ponašanju nakon normalnog razvoja, kao što su:

Sporiji rast glave ili drugih delova tela
Smanjenje koordinacije ili pokretljivosti
Ponavljajući pokreti rukama
Gubitak interesa za igru ili izbegavanje kontakata očima
Kasniji razvitak govora ili prestanak prethodno naučenog
Problemi sa ponašanjem ili jake promene raspoloženja
Gubljenje prethodno stečenih motoričkih veština

Uzrok

Rettov sindrom je redak, genetski poremećaj. Klasični Retov sindrom, i njegovih pet poznatih varijacija sa blažim ili jačim simptomima, javljaju se u zavisnosti od genetske mutacije.

Genetske mutacije koje uzrokuju ovu bolest javljaju se sporadično, obično na MECP2 genu. Mutacija se javlja kao rezultat problema sa proizvodnjom proteina, koji su bitni za razvoj mozga. Ipak, tačan uzrok nije potpuno jasan i još uvek se proučava.

Rettov sindrom kod dečaka

Pošto muškarci imaju drugačije hromozome od žena, dečaci koji imaju genetsku mutaciju koja izaziva Retov sindrom su njime pogođena na strašne načine. Većina njih, umre pre rođenja ili u ranom detinjstvu.

Mali broj dečaka ima drugačiju mutaciju, koja je manje destruktivan tip Retovog sindroma. Slično devojčicama sa Retovim sindromom, ovi dečaci će živeti do odraslog doba, ali su u rizičnoj grupi za razvijanje intelektualnih i razvojnih problema.

Faktori rizika

Rettov sindrom je redak. Genetske mutacije koje uzrokuju bolest javljaju se sporadično, i faktori rizika još uvek nisu otkriveni. U nekoliko slučajeva, nasledni faktor – npr. neko u porodici ima Retov sindrom – može igrati važnu ulogu.

Komplikacije

Komplikacije Retovog sindroma uključuju:

Potrebu za pomoć u svakodnevnim aktivnostima, ceo život
Probleme sa spavanjem, uključujući neprirodne obrasce tipa, spavanje u toku dana, budnost u toku noći
Probleme sa jelom, što vodi do loše ishrane i kasnog rasta
Zatvor, koji može biti jak i uporan problem, kao i drugi stomačni problemi poput gastroezofagusne refluksne bolesti
Problemi sa mišićima i zglobovima
Napetost i problemi sa ponašanjem koji mogu ugroziti funkcionisanje u društvu
Skraćen životni vek – osobe sa Retovim sindromom žive kraće od drugih ljudi zbog problema sa srcem i drugih zdravstvenih komplikacija

Pripremite se za odlazak kod lekara

Doktor će na redovnim pregledima obratiti pažnju na probleme u razvoju. Ukoliko vaše dete ima neke znake Retovog sindroma, verovatno će vas uputiti kod neurologa ili pedijatra za razvoj, na testove i dijagnozu.

Ovo su opšte informacije, koje će vas pripremiti na pregled. Ukoliko možete, povedite sa sobom još jednog člana porodice ili bliskog prijatelja. Oni će vam pomoći da zapamtite sve informacije i pružiće vam emotivnu podršku.

Šta možete uraditi

Pre zakazanog pregleda, napravite spisak:

Neobično ponašanje ili drugi znaci. Doktor će pregledati vaše dete i pažljivo tražiti znake usporenog rasta i razvoja, ali i vaše svakodnevne beleške će biti važne.
Lekovi koje dete uzima. Upišite i sve vitamine, biljne napitke, suplemente i redovne lekove koje uzima, kao i njihove doze.
Pitanja za doktora. Ne bojte se da pitate doktora sve što vas zanima ili ne razumete. Ukoliko vam ponestane vremena, razgovarajte sa medicisnkom sestrom ili mu ostavite poruku.

Za Retov sindrom, možete pitati sledeća pitanja:

Zašto moje dete ima (ili nema) Retov sindrom?
Postoji li način da se dijagnoza potvrdi?
Koji su drugi mogući uzročnici detetovih simptoma?
Ukoliko moje dete ima Rettov sindrom, možete li reći koliko je ozbiljno?
Kakve promene mogu očekivati?
Mogu li da negujem dete kod kuće i da li će mi trebati neka vrsta pomoći?
Kakva terapija je potrebna detetu sa Retovim sindromom?
Postoji li neka vrsta podrške za porodice dece sa Retovim sindromom?
Kako mogu da naučim više o ovoj bolesti?
Kakve su šanse da i moje sledeće dete dobije Retov sindrom?

Šta možete očekivati od doktora

Lekar vas može pitati pitanja poput:

Kada ste prvi put primetili neobično ponašanje kod vašeg deteta ili neke druge simptome, po kojima ste zaključili da nešto nije u redu?
Šta je vaše dete znalo da radi pre nego što je izgubilo te sposobnosti?
Koliko su jaki simptomi? Da li se pogoršavaju?
Da li vam se čini da nešto poboljšava simptome, i šta?
Da li vam se čini da nešto pogoršava simptome, i šta?

Testiranje i dijagnoza

Dijagnostikovanje Retovog sindroma podrazumeva pažljivo osmatranje rasta i razvoja deteta, i odgovaranje na pitanja o porodičnoj istoriji. Dijagnoza se uspostavlja kada se primeti sporiji rast glave.

Za dijagnozu Retovog sindroma, moraju se isključiti sve ostale bolesti sa sličnim simptomima.

Procena drugih uzroka simptoma

Pošto je Rettov sindrom redak, vaše dete će obaviti neke testove, kako bi se odredilo šta tačno urokuje simptome koje iskazuje. Neki od drugih potencijalnih poremećaja su:

Autizam
Cerebralna paraliza
Problemi sa sluhom ili vidom
Poremećaji metabolizma, kao što je fenilketonurija
Poremećaji koji teraju mozak ili telo da se slomi (degenerativni poremećaji)
Poremećaji mozga, uzrokovani povredom ili infekcijom
Poremećaji mozga, nastali u prenatalnom periodu
Drugi genetski poremećaji

Testovi koje dete treba da uradi, u zavisnosti od znaka i simptoma su:

Krvna slika
Urinotest
Magnetna rezonanca ili tomografija
Test sluha
Pregled oka
Test moždane aktivnosti (EEG)

Kriterijumi za dijagnozu

Dijagnoza klasičnog Retovog sindroma uključuje ove simptome:

Delimičan ili potpun gubitak pokreta ruku
Delimičan ili kompletan gubitak govora
Poremećaji u hodu, do faze da je hod potpuno onemogućen
Pokreti rukama koji se ponavljaju- ceđenje, tapšanje, stavljanje ruku u usta, ili pokreti pranja i trljanja

Dodatni tipični simptomi idu u prilog dijagnozi.

Kriterijum za dijagnozu drugih vrsta Retovog sindroma može varirati, ali su simptomi isti, sa različitim stepenima.

Genetsko testiranje

Ukoliko doktor sumnja na Rettov sindrom nakon pregleda, možda će vam preporučiti da uradite genetsko testiranje, kako bi potvrdili dijagnozu. Test podrazumeva mali uzorak krvi, iz vene u ruci. Krv se šalje na analizu u laboratoriju, gde tehničari proučavaju DNK i traže abnormalnosti i tragove koji bi ukazali na poremećaj, kao i njegov stepen.

Tretmani i lečenje

Iako ne postoji lek za Rettov sindrom, lečenjem se ciljaju simptomi. Potreba za tretmanima i podrškom ne prestaje sa odrastanjem, čak, potrebna je ceo život. Lečenje Retovog sindroma zahteva timski pristup.

Lečenje koje može pomoći deci i odraslima sa Retovim sindromom uključuje:

Redovnu medicinsku negu. Tretiranje simptoma i zdravstvenih problema može zahtevati multispecijalan tim. Potrebno je redovno praćenje fizičkih promena, kao što su skolikoza, i problemi sa srcem.
Iako lekovi ne mogu da izleče Retov sindrom, mogu pomoći u kontroli nekih znaka i simptoma koji se povezuju sa bolesti kao što su napadi, ukočenost mišića ili problemi sa disanjem, snom, digestivnim traktom ili srcem.
Fizikalna terapija. Fizikalna terapija i korišćenje proteza ili gipseva, mogu pomoći nekoj deci koja imaju skoliozu ili im je potrebna neka vrsta podrške na zglobovima ili ruci. U nekim slučajevima, fizikalna terapija može pomoći kod dužeg zadržavanja pokretljivosti, pravilnog sedenja, a može poboljšati hod, ravnotežu i fleksibilnost. Uređaji za asistenciju mogu biti od pomoći.
Radna terapija. Radna terapija može poboljšati rad ruku toliko da ponovo budu od koristi pri oblačenju ili jelu. Ukoliko su ponavljajući pokreti rukama problem, udlage koje ograničavaju pokrete u zglobovima ili laktovima, mogu pomoći.
Govorna terapija. Govorna terapija može poboljšati neverbalne sposobnosti deteta, te mu na taj način pomoći u komunikaciji i društvu.
Pravilna ishrana. Pravilna ishrana je važna za normalan rast i poboljšanje mentalnih i društvenih sposobnosti. Doktor vam može preporučiti visoko kaloričnu, izbalansiranu ishranu. Važan je i način hranjenja, kako bi sprečili davljenje ili povraćanje. Neka deca i odrasli će možda morati da se hrane na cevčicu koja ide direktno u stomak.
Intervencija ponašanja. Vežbanje i razvijanje dobrih navika u spavanju mogu pomoći kod poremećaja sna.
Servisi podrške. Akademski, socijalni i poslovni servisi mogu pomoći pri integraciji u školu, na posao i u društvene aktivnosti. Specijalne adaptacije omogućavaju učešće.

Alternativna medicina

Postoji nekoliko primera komplementarih terapija, koje se testiraju kod dece sa Retovim sindromom:

Terapija muzikom
Hidroterapija, koja obuhvata plivanje ili kretanje u vodi
Terapija sa životinjama, u kojoj se koriste psi, ili npr. terapeutsko jahanje konja

Iako nema mnogo dokaza da ovi pristupi pomažu, neki roditelji koji su pristupili ovim terapijama su zadovoljni rezultatima.

Ukoliko mislite da bi komplementarne terapije pomogle vašem detetu, razgovarajte da doktorom ili terapeutom o dobrim i lošim stranama, i kako se tretman uklapa u trenutni plan lečenja.

Podrška

Deci sa Retovim sindromom je potrebna pomoć pri svakodnevnim aktivnostima, kao što su hranjenje, hodanje i upotreba toaleta. Konstanstna nega može biti naporna i stresna za porodicu. U jednoj studiji, na primer, napadi su bili povezani sa većim nivoima stresa kod roditelja čije su ćerke imate Retov sindrom.

Kako biste se bolje nosili sa ovim izazovom, probajte neku od ovih metoda:

Nađite način da se otarasite stresa. Normalno je da vas ponekad preplave emocije. Razgovarajte o problemima sa prijateljem ili članom porodice kako bi ublažili stres. Nađite vreme za sebe i uradite nešto što će vam napuniti baterije.
Tražite pomoć spolja. Ukoliko se o detetu brinete kod kuće, potražite pomoć od sestara koje će vam pružiti pomoć s vremena na vreme. Ili, možete razmisliti o stalnoj pomoći, pogotovo kada vaše dete postane odraslo.
Povežite se sa drugima. Upoznajte i druge porodice koje se nose sa sličnim problemima, i osećaćete se kao da niste sami. Potražite pomoć na internetu, naći ćete informacije u organizacijama poput Internacionalne fondacije za Retov sindrom.

Prevencija

Nema poznatog načina za prevenciju retovog sindroma. U većini slučajeva, genetska mutacija koja uzrokuje poremećaj, javlja se spontano. I u slučaju da imate dete ili nekog člana porodice sa Retovim sindromom, proverite sa doktorom možete li uraditi genetsko testiranje.