Šta pokazuje kariotip
Kariotip je test koji služi da se identifikuju i procenjuju veličina, oblik i broj hromozoma u uzorku telesnih ćelija. Dodatni ili nedostajući hromozom, ili abnormalni položaj delova hromozoma – mogu izazvati probleme sa rastom, razvojem i telesnim funkcijama neke osobe. Kariotip kod čoveka je sačinjen od 46 hromozoma, karakterističana je za ljudsku vrstu i ne može se menjati tokom života.
Zašto se radi kariotip
Kariotipiziranje se vrši u sledećim slučajevima:
– Da se sazna da li hromozomi kod odraslih imaju promenu koja može da se prenese na dete
– Da se sazna da li hromozomski defekt sprečava ženu da ostane trudna ili izaziva pobačaj
– Da se sazna da li je hromozomski defekt prisutan kod fetusa. Kariotipiziranje takođe može da se uradi da se sazna da li su hromozomski problemi možda izazvali da plod bude mrtav.
– Da se sazna uzrok urođenih defekata ili nesposobnosti kod bebe.
– Pomoć da se odredi odgovarajući tretman za neke vrste raka.
– Da se identifikuje pol osobe proverom prisustva Y hromozoma. Ovo se može uraditi kada pol novorođenčeta nije jasan.
Rezultati jednog kariotip testa su obično dostupni u roku od 1 do 2 nedelje.
Normalan rezultat:
Postoje 46 hromozoma koja se mogu grupisati kao 22 para koja se podudaraju (autozomni ili telesni hromozomi) i 1 par polnih hromozoma (XX za ženu i XY za muškarca).
Veličina, oblik i struktura su normalni za svaki hromozom.
Abnormalan rezultat:
Postoji više od ili manje od 46 hromozoma.
Oblik ili veličina jednog ili više hromozoma su abnormalni.
Hromozomski par može biti razbijen ili nepravilno odvojen.
Šta utiče na test ?
Ako se pacijent leči od raka, rezultati kariotip testa ne moraju biti tačni. Hromozomi se mogu oštetiti prilikom nekih tipova lečenja raka.
Šta je kariogram
Kariogram je grafikon koji predstavlja hromozome kod žena i muškaraca. Kariogram se predstavlja kao:
– kod žena: 46,XX
– kod muškaraca: 46,XY.
Kada se hromozomi fotografišu ili nacrtaju, a zatim poređaju u parove po veličini – dobija se kariogram.
Zašto se radi kariogram test
Kariogram fetusa može pomoći da se utvrdi eventualni uzrok pobačaja, budući da su upravo hromozomske greške među najčešćim uzročnicima pobačaja. Ovo se posmatra kao prirodna selekcija. Hromozomska nepravilnost ploda se smatra uzročnikom pobačaja u 70% slučajeva pobačaja u prvom tromesečju. Analiza pobačenog ploda omogućava dijagnozu i potvrdu ove pretpostavke.
Neplodnost (sterilitet) takođe može imati kao uzrok greške u kariogramu. Kod uzastopnih pobačaja bi trebalo uraditi kariograme partnera (pored ostalih neophodnih analiza) radi utvrđivanja eventualnog uzroka uzastopnog odbacivanja ploda. Naravno, ne treba zaboraviti da u izvesnom broju slučajeva uzroci pobačaja mogu biti i neki sasvim drugi.
