Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje smetnje u razvoju i neurološke probleme, kao što su teškoća govora, balansiranja i hodanja, i, u nekim slučajevima, napadi. Česti osmesi i izlivi smeha su uobičajeni za osobe sa Angelmanovim sindromom, a mnogi su srećne, labilne ličnosti.
Angelmanov sindrom se obično ne otkriva sve dok roditelji ne počnu da primećuju razvojna kašnjenja kada beba napuni oko 6 do 12 meseci. Napadi često počinju kada dete ima između 2 i 3 godine.
Ljudi sa Angelmanovim sindromom obično žive normalan život. Ali oni mogu postati manje labilni i razviti probleme sa spavanjem koji mogu da se poboljšaju sa godinama. Tretman se fokusira na upravljanje medicinskim i razvojnim problemima.
Simptomi
Karakteristični znaci i simptomi Angelmanovog sindroma uključuju:
– Kašnjenja u razvoju, kao što su nedostatak puzanja ili brbljanja kad dete ima 6 do 12 meseci, i intelektualni invaliditet
– Nedostatak ili minimalan govor
– Nemogućnost da dete hoda, da se pomera ili održava ravnotežu (ataksija)
– Dete je često nasmejano
– Srećna, labilna ličnost.
Ljudi koji imaju Angelmanov sindrom mogu imati i druge znake i simptome, uključujući:
– Napadi, koji obično počinju u starosti između 2 i 3 godine
– Kruti ili grčeviti pokreti
– Mala veličina glave, sa ravnim potiljkom (mikrobrahicefalija)
– Svetla pigmentacija kose, kože i očiju (hipopigmentacija)
– Neobično ponašanje, kao što je mahanje šakama i uzdignute ruke dok dete hoda.
Uzrok
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj, najčešće uzrokovan problemima sa genom koji se nalazi na hromozomu 15 koji se zove E3a (Ubikvitin protein ligaza UBE3A ) gen.
Nedostajući ili neispravan gen
Dobićete svoje gene, koji se javljaju u parovima, od roditelja – jednu kopiju od majke (majčina kopija), a drugu od svog oca (očinska kopija). Vaše ćelije obično koriste informacije iz oba primerka, ali u malom broju gena, samo jedan primerak je aktivan.
Normalno, samo majčina kopija UBE3A gena je aktivna u mozgu. Većina slučajeva Angelmanovog sindroma se dešava kada deo majčine kopije gena nedostaje ili je oštećen. U nekoliko slučajeva, Angelmanov sindrom nastaje kada se naslede dve očinske kopije gena, umesto po jedne od svakog roditelja.
Angelmanov sindrom je redak. U većini slučajeva, istraživači ne znaju šta uzrokuje genetske promene koje dovode do Angelmanovog sindroma. Većina ljudi sa Angelmanovim sindromom nemaju porodičnu istoriju bolesti.
U malom broju slučajeva, međutim, Angelmanov sindrom može biti nasleđen od roditelja, tako da porodična istorija bolesti može povećati rizik od razvoja Angelmanovog sindroma kod bebe.
Komplikacije
Komplikacije povezane sa Angelmanovim sindromom uključuju:
Poteškoće sa ishranom. Nesposobnost da dete koordinira sisanje i gutanje može uzrokovati probleme sa ishranom tokom prvih meseci deteta. Vaš pedijatar može preporučiti visoko-kalorijske formule da pomognu vašoj bebi da dobije na težini.
Hiperaktivnost. Brzo prelaženje sa jedne aktivnosti na drugu, kratka pažnja i držanje ruku ili igračaka u ustima može okarakterisati decu sa Angelmanovim sindromom. Hiperaktivnost često opada kako je dete starije, i lekovi obično nisu potrebni.
Poremećaji spavanja. Ljudi sa Angelmanovim sindromom često imaju abnormalne obrasce buđenja i zahtevaju manje sna nego što je uobičajeno. U nekim slučajevima, teškoće sa spavanjem se mogu poboljšati sa godinama. Lekovi i ponašajna terapija mogu da pomognu u kontroli poremećaja spavanja.
Savijanje kičme (skolioza). Neke osobe sa Angelmanovim sindromom razvijaju abnormalno krivljenje kičme tokom vremena.
Gojaznost. Starija deca sa Angelmanovim sindromom često imaju veliki apetit, što može dovesti do gojaznosti.
Lečenje
Nema leka za Angelmanov sindrom. Istraživanje se fokusira na ciljanje određenih gena za lečenje. Za sada, lečenje se fokusira na upravljanju medicinskim i razvojnim problemima.
Tim zdravstvenih radnika će verovatno raditi sa vama na upravljanju stanja vašeg deteta. U zavisnosti od znakova i simptoma vašeg deteta, tretman za Angelmanov sindrom može da podrazumeva:
– Upotrebu lekova protiv napada, za kontrolu napada
– Fizikalnu terapiju da pomogne u problemima sa hodanjem i pokretima
– Govornu terapiju, što može uključivati znakovni jezik i slike komunikacije
– Ponašajnu terapiju da pomogne u prevazilaženju hiperaktivnost i kratke pažnje i da pomogne u razvoju
