Uzrok
Daunov sindrom se javlja kao posledica trizomije 21. hromozoma. Ovo je jedan od najčešćih genetskih poremećaja, a u okviru ovog članka ćemo se baviti uzrokom, simptomima i načinima lečenja Daunovog sindroma.
Daunov sindrom je stanje u kome se dete rodi sa dodatnom kopijom svog 21. hromozoma (otuda i drugo ime za ovaj poremećaj – trizomija 21). Ovo uzrokuje fizičko i mentalno razvojno kašnjenje i invaliditet.
Mnogi od ovih invaliditeta su doživotni i oni takođe mogu da skrate životni vek. Međutim, ljudi sa Daunovim sindromom mogu da žive zdravim i ispunjenim životom. Napredak medicine, kao i kulturne i institucionalne podrške za osobe sa ovim sindromom i njihove porodice pružaju brojne mogućnosti za pomoć u prevazilaženju izazova.
Šta uzrokuje Daunov sindrom?
Brzo objašnjenje osnovna genetike može pomoći da razumete kako se to dešava. U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene na njihovu decu. Ovi geni su smešteni u hromozomima. Kada se ćelije bebe razvijaju, svaka ćelija treba da primi 23 para hromozoma (46 hromozoma ukupno). Polovina hromozoma su od majke i polovina od oca.
Kod dece sa Daunovim sindromom, jedan od hromozoma se nepravilno razdvaja. Beba završava sa tri primerka ili sa dodatnom delimičnom kopijom hromozoma 21, umesto dva. Ovaj dodatni hromozom uzrokuje probleme kako se mentalne i fizičke karakteristike razvijaju.
Vrste Daunovog sindroma
Postoje tri vrste Daunovog sindroma:
- Trizomija 21
- Trizomija 21 znači da postoji ekstra kopija hromozoma 21 u svakoj ćeliji. Ovo je najčešći oblik Daunovog sindroma.
- Mozaicizam
Mozaicizam se javlja kada se dete rodi sa dodatnim hromozomom u nekim, ali ne u svim njegovim ćelijama. Ljudi sa mozaičnim Daunovim sindromom imaju tendenciju da imaju manje simptoma nego oni sa trizomijom 21.
Translokacija
U ovom tipu Daunovog sindroma, deca imaju samo dodatni deo hromozoma 21. Dakle, imaju ukupno 46 hromozoma. Međutim, jedan od njih ima dodatni deo hromozoma 21 u prilogu.
Da li će vaše dete biti pod rizikom od Daunovog sindroma?
Pojedini roditelji imaju veći rizik od rađanja deteta sa Daunovim sindromom. Majke starosti 35 i više godina su u većem riziku da će imati bebu sa Daunovim sindromom u odnosu na mlađe majke. Rizik se povećava sa starošću majke. Istraživanja pokazuju da starost oca takođe ima efekat – jedna studija iz 2003. godine je pokazala da su očevi preko 40 godina imali duplo veći rizik od dobijanja deteta sa Daunovim sindromom.
Drugi roditelji koji su pod većim rizikom od imaju dete sa Daunovim sindromom uključuju:
- ljude sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma
- ljude koji nose genetsku translokaciju
Važno je da zapamtite da nijedan od ovih faktora ne znači da ćete sigurno imati bebu sa Daunovim sindromom, ali statistički, mogu vas staviti na veći rizik.
Daunov sindrom simptomi
Iako se verovatnoća da nosite bebu sa Daunovim sindromom može proceniti skriningom tokom trudnoće, nećete osetiti nikakve simptome ako nosite dete sa Daunovim sindromom.
Na rođenju, bebe sa Daunovim sindromom obično imaju određene karakteristične znake, uključujući:
- ravne crte lica
- mala glava i uši
- kratak vrat
- ispupčen jezik
- kose oči
- čudno oblikovane uši
- slab mišićni tonus.
Odojče sa Daunovim sindromom može da se rodi sa normalnom veličinom, ali će se razvijati sporije nego dete bez ovog poremećaja.
Ljudi sa Daunovim sindromom obično imaju neki stepen mentalne nesposobnosti, ali često je blagi do umereni.
Psihičko i socijalno kašnjenje razvoja može da znači da će dete imati:
- impulsivno ponašanje
- smanjeno rasuđivanje
- kratak raspon pažnje
- usporene mogućnosti učenja
Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju:
- urođene srčane mane
- gubitak sluha
- smanjen vid
- katarakta
- problemi sa kukovima, kao što je dislokacija
- leukemija
- hronična opstipacija
- apnea (prekid disanja tokom spavanja)
- demencija (misaoni i memorijski problemi)
- hipotireoza (smanjena funkcija štitaste žlezde)
- gojaznost
- zakasneli rast zuba, uzrokujući probleme sa žvakanjem
- Alchajmerova bolest, u kasnijem dobu
Ljudi sa Daunovim sindromom su više skloni infekcijama. Oni mogu da se bore sa respiratornim infekcijama, infekcijama urinarnog trakta i kožnim infekcijama.
Daunov sindrom kod beba
Daunov sindrom kod beba se javlja sa učestalošću od 1:700 do 1:800. Procenjuje se da oko 85% dece sa Daunovim sindromom preživi godinu dana i 50% onih koji će živeti duže od 50 godina.
Verovatnoća razvoja Daunovog sindroma kod beba zavisi od nekoliko faktora:
Starost majke
Starost majke šanse da dobije dete sa Daunovim sindromom
20 godina 1 u 1.600
25 1 u 1.300
30 1 u 1.000
35 1 u 365
40 1 u 90
45 1 u 30
Rizik od rađanja bebe sa ovim stanjem je veći kod žena koje su starije od 35 godina, ali većina beba sa Daunovim sindromom su rodile majke mlađe od 35 godina – samo zato što mlađe žene češće imaju decu od starijih žena.
Prethodno dete sa Daunovim sindromom
Generalno, parovi koji su imali jedno dete sa Daunovim sindromom, imaju nešto veći rizik (oko 1%) da imaju i drugo dete sa ovim sindromom.
Roditelji koji su genetički nosioci translokacije
Postoje tri glavne vrste Daunovog sindroma. Ukoliko beba ima Daunov sindrom, najverovatnije ima trizomiju 21. hromozoma. To znači da je ekstra genetski materijal na 21. paru hromozoma rezultat anomalije u deobi ćelija tokom razvoja jajne ćelije ili spermatozoida ili tokom oplodnje. Oko 95% ljudi sa Daunovim sindromom imaju trizomiju 21.
Oko 4% ima translokaciju, u kojoj se deo hromozoma 21 prekida i kači na drugi hromozom.
Oko 1% ima mozaicizam, što znači da je prisutna mešavina normalnih i abnormalnih ćelija. Kod mozaičnog Daunovog sindroma, abnormalne ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma 21.
Kako otkriti Daunov sindrom u trudnoći
Skrining za Daunov sindrom je ponuđen kao deo rutinske prenatalne zaštite, tako da Daunov sindrom u trudnoći može biti predviđen. Ako ste žena starija od 35 godina, a otac vašeg deteta je stariji od 40 godina, ili postoji porodična istorija Daunovog sindroma, možda ćete želeti da uradite ovaj skrining. Skrining testovi ne daju uverljive odgovore, već daju indikaciju verovatnoće da beba ima ovaj sindrom. Abnormalan rezultat testa ne znači da vaša beba ima ovaj sindrom. Cilj skrining testa je da se proceni rizik. Ako je test pozitivan, a rizik postoji, dodatno testiranje može da se preporuči. Dijagnostički testovi mogu identifikovati Daunov sindrom pre nego što se beba rodi.
Prvo tromesečje
Ultrazvučna evaluacija i testovi krvi mogu ‘’tražiti’’ Daunov sindrom u vašem plodu. Ovi testovi imaju veću lažno pozitivnu stopu od testova koji se urade u kasnijim fazama trudnoće. Ukoliko rezultati nisu normalni, lekar može pratiti stanje sa amniocentezom posle 15. nedelje vaše trudnoće.
Drugo tromesečje
Ultrazvuk i test četvorostrukog prikaza markera može da pomogne u identifikovanju Daunovog sindroma i drugih nedostataka u mozgu i kičmenoj moždini. Ovaj test se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće.
Ako neki od ovih testova nisu normalni, vi ćete biti razmotreni na visok rizik vezan za urođene defekte kod bebe.
Dodatni prenatalni testovi
Vaš lekar može narediti dodatne testove za otkrivanje Daunovog sindroma kod vaše bebe:
Amniocenteza: vaš lekar uzima uzorak plodove vode da ispita broj hromozoma koji beba ima. Test se obično obavlja nakon 15. nedelje.
Biopsija horionskih resica: Vaš lekar će uzeti ćelije iz posteljice za analizu hromozoma kod fetusa. Ovaj test se radi tokom 9. i 14. nedelje trudnoće. To može povećati rizik od pobačaja, ali samo manje od 1%.
Perkutano pupčano uzorkovanje krvi (kordocenteza): Vaš lekar će uzeti krv iz pupčanika i ispitati na hromozomopatije. To se radi nakon 18. nedelje trudnoće. Ovo ima veći rizik od pobačaja, tako da se izvodi samo ako su svi ostali testovi nesigurni.
Neke žene biraju da se ne podvrgnu ovim testovima zbog rizika od pobačaja. Radije bi rizikovale da dobiju dete sa Daunovim sindromom nego da izgube trudnoću.
Testovi na rođenju
Na rođenju, vaš lekar će:
- obavljati fizički pregled vaše bebe
- naložiti test krvi koji se zove kariotip.
Lečenje
Ne postoji lek za Daunov sindrom, ali postoji širok spektar podrške i obrazovnih programa koji mogu da pomognu i ljudima sa ovim stanjem i njihovim porodicama. Rana intervencija kod odojčadi i dece sa Daunovim sindromom može da napravi veliku razliku u ostvarivanju njihovih potencijalnih sposobnosti i kvaliteta njihovog života.
Dostupni programi počinju sa intervencijama u ranom detinjstvu. U ovim programima, defektolozi i terapeuti će pomoći vašem detetu da nauči:
- senzorne veštine
- socijalne veštine
- samopomoć
- motoričke sposobnosti
- jezičke i kognitivne sposobnosti.
Škola je važan deo života deteta bez obzira na intelektualne sposobnosti. Javne i privatne škole treba da pružaju podršku osobama sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama sa integrisanim učionicama i specijalnim mogućnostima obrazovanja. Školovanje omogućava vrednu socijalizaciju i pomaže učenicima sa Daunovim sindromom da izgrade važne životne veštine.
