Šta je Edvardsov sindrom?
Edvardsov sindrom, stanje takođe poznato kao trizomija 18-og hromozoma, je ozbiljno genetsko stanje izazvano dodatnom kopijom hromozoma 18 u nekim ili svim ćelijama u telu.
Svaka ćelija normalno treba da sadrži 23 para hromozoma, koji nose gene nasleđene od vaših roditelja, ali beba sa Edvardsovim sindromom ima tri kopije hromozoma broj 18, umesto dve.
Ovo remeti normalan razvoj bebe i, u mnogim slučajevima, uzrokuje da bude pobačena ili mrtvorođena.
Bebe sa Edvardsovim sindromom će polako rasti u materici i imaće malu težinu, zajedno sa nizom drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Od onih koji prežive na rođenju, oko polovina će umreti u roku od dve nedelje, a samo oko jedna beba na svakih pet će živeti najmanje tri meseca.
Oko jedna u svakih 12 beba rođenih sa Edvardsovim sindromom preživi duže od godinu dana, i ona će živeti sa teškim fizičkim i mentalnim invaliditetom. Neka deca prežive do ranog odraslog doba, ali ovo je veoma retko.
Edvardsov sindrom pogađa oko jednu u 3.000 do 6.000 živorođenih beba.
Kako se Edvardsov sindrom događa?
Ovaj sindrom je retko nasledan i stanje nije izazvano ničim što su roditelji uradili.
Razvoj tri primerka hromozoma 18 se obično dešava slučajno prilikom formiranja jajne ćelije i sperme. Došlo je do greške u podeli ćelije, a dodatni hromozom je bio u jajnoj ćeliji proizvedenoj od strane majke ili u ćeliji sperme proizvedenoj od strane oca.
Kako se to dešava slučajno, izuzetno je malo verovatno da roditelji imaju više od jedne trudnoće na koju utiče Edvardsov sindrom.
Šansa za bebu sa Edvardsovim sindromom se povećava sa godinama majke.
Trizomija 18-og hromozoma
Vrste Edvardsovog sindroma
Postoje dva osnovna tipa Edvardsovog sindroma.
Puna forma
Oko 94% dece sa Edvardsovim sindromom će imati punu formu, gde svaka ćelija u telu ima tri kopije hromozoma 18, umesto dve. Većina beba sa ovim oblikom će umreti pre detinjstva.
Mozaična trizomija 18-og hromozoma
Oko 5% beba sa Edvardsovim sindromom će imati dodatnu kopiju hromozoma 18 u samo nekim od njihovih telesnih ćelija. Ovaj manje težak oblik bolesti je poznat kao mozaična trizomija 18-og hromozoma.
Ozbiljnost mozaične trizomije 18-og hromozoma zavisi od vrste i broja ćelija koje imaju dodatni hromozom. Neke bebe mogu biti samo blago pogođene, dok neke mogu imati ozbiljan invaliditet.
Oko sedam na svakih 10 beba rođenih sa mozaičnom trizomijom 18-og hromozoma će živeti najmanje godinu dana i, u retkim slučajevima, bebe sa ovim stanjem mogu da opstanu do ranog odraslog doba.
Edvardsov sindrom simptomi
Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu imati širok spektar različitih problema. Simptomi Edvardsovog sindroma će biti navedeni u nastavku.
Fizički znaci Edvardsovog sindroma uključuju:
- mala, abnormalno oblikovana glava
- mala vilica i usta
- dugi prsti koje se preklapaju, sa nerazvijenim palčevima i stisnutim pesnicama
- promene na ušnim školjkama
- rascep usne i nepca
- omfalocela (creva su u kesi van stomak)
Bebe sa Edvardsovim sindromom takođe tipično imaju:
- probleme sa srcem i bubrezima
- problemi sa ishranom, što dovodi do lošeg rasta
- problemi sa disanjem
- kila u zidu njihovog želuca
- abnormalnosti kostiju (kao što je zakrivljena kičma)
- česte infekcije pluća i mokraćnih puteva
- težak mentalni invaliditet.
Učestalost
Kada je učestalost ovog sindroma u pitanju, ovaj poremećaj pogađa jednu u 3.000 do 6.000 živorođenih beba.
Od onih koji prežive na rođenju, oko polovina će umreti u roku od dve nedelje, a samo oko jedna beba na svakih pet će živeti najmanje tri meseca.
Oko jedna u svakih 12 beba rođenih sa Edvardsovim sindromom preživi duže od godinu dana, i ona će živeti sa teškim fizičkim i mentalnim invaliditetom. Neka deca prežive do ranog odraslog doba, ali ovo je veoma retko.
Da li je moguća prevencija
Ako se pitate da li je moguća prevencija Edvardsovog sindroma – odgovor je ne. Naime, Edvardsov sindrom je retko nasledan i stanje nije izazvano ničim što su roditelji uradili. Razvoj tri primerka hromozoma 18 se obično dešava slučajno prilikom formiranja jajne ćelije i sperme.
Trudnicama se nudi skrining za Edvardsov sindrom između 10. i 14. nedelje trudnoće da se proceni šansa da njihova beba ima ovaj uslov.
Kasnije u trudnoći, obično od 18. do 21. nedelje trudnoće, takođe će biti ponuđeno skeniranje na fizičke abnormalnosti i retka stanja, uključujući Edvardsov sindrom.
Ako skrining testovi pokazuju da imate veći rizik za dobijanje bebe sa Edvardsovim sindromom, biće ponuđeni dijagnostički testovi da biste saznali zasigurno da li vaša beba ima ovaj uslov.
Dijagnoza može biti potvrđena izvođenjem biopsije horiona ili amniocentezom. Noviji test je razvijen da može da se vrši uzimanjem uzorka krvi od majke i testiranjem bebine DNK.
