Osnovni uzrok nastanka hemohromatoze ili bronzanog dijabetesa jeste nemogućnost organizma da eliminlše višak gvožđa, koji se zbog toga taloži u pankreasu i drugim organima (uključujući jetru, srce, kožu, polne organe i zglobno tkivo), usled čega dolazi do slabljenja njihove funkcije. Hemohromatoza je dobila naziv prema nijansi koju koža poprima usled zadržavanja gvožđa u organizmu. Najviše zabrinjava činjenica, da mnogi ljudi koji pate od hemohromatoze nisu svesni toga da imaju ozbiljan zdravstveni problem, jer najčešće ne osećaju nikakve simptome.
Simptomi hemohromatoze na koje treba obratiti pažnju, a koji se obično paraleno manifestuju, jesu uvećanje jetre, usled ciroze, povišen nivo šećera u krvi, kao posledica diabetes melitusa i bronzana pigmentacija kože. Mogu se javiti i hronični umor, bolovi u zglobovima (najčešće zglobivi prstiju), erektilna disfunkcija, pojačano mokrenje, nerodovni menstrualni ciklusi, opadanje kose i malja, pojačana žeđ, učestalo mokrenje i slabljenje srca.
Uzroci i rizici
Medicinske statistike ukazuju na to da čak 75% osoba koje pate od hemohromatoze u određenom trenutku obole i od dijabetesa. Bolest se deli na dve kategorije – primarnu i sekundarnu. Primarni (genetski) oblik bolesti nastaje usled genetskih mutacija, dok se onaj sekundarni ili stečeni javlja kao posledica drugih bolesti ili loših životnih navika. Istraživanja ukazuju na to da hemohromatoza u većini slučajeva nastaje kao rezultat abnormalnih gena. Mutacija gena pod oznakom HFE odgovorna je za nastanak primarne hemohromatoze. Do današnjih dana, mutacija pod oznakom C282Y ostaje najčešći oblik mutacije koji izaziva ovaj poremećaj – naročito kod ljudi evropskog porekla i/ili muškaraca. Sudeći prema brojnim istraživanjima, gen C282Y se mnogo češće nalazi kod muškaraca (više od 24%), dok samo 1% do 14% žena nosi ovaj gen. Mutacija gena C282Y, uz genetsku abnormalnost H63D, čini većinu mutacija koje se vezuju za naslednu hemohromatozu. Premda su ljudi koji od oba roditelja naslede kopiju mutiranih gena uzročnika hemohromatoze izloženi većem riziku od obolevanja, mnogi ljudi sa dve kopije abnormalnih gena ne obolevaju od hemohromatoze.
Sekundarna, ili stečena, hemohromatoza nastaje kad osoba već pati od nekog drugog oboljenja, koje onesposobljava organizam da eliminiše višak gvožđa iz sistema, što izaziva njegovu akumulaciju u organima i tkivima. Određeni tipovi anemije – B-tasalemija ili i sideroblastična anemija – pored drugih hematoloških poremećaja, uključujući atransferinemiju i aceruloplazinemiju, mogu uticati na skok gvožđa u organizmu. Hronična oboljenja jetre, koja obično rezultiraju oštećenjima ovog organa, kao što su hepatitis C, alkoholičarsko oboljenje jetre i nealkoholičasrko nemasno oboljenje jetre, takođe otežavaju pravilnu regulaciju nivoa gvožđa u telu pa se javlja hemohromatoza.
U ostale faktore rizika ubrajaju se dugotrajno primanje transfuzije, uzimanje suplemenata gvožđa, sa vitaminom C ili bez njega, i višegodišnja dijaliza. Godine života takođe igraju ulogu, jer je hemohromatoza retka kod dece, mladih ljudi i žena u perimenopauzi. Bolest hemohromatoza se najčešće dijagnostikuje kod muškaraca između 40. i 60. godine života.
Znaci i simptomi
U prvim fazama simptomi hemohromatoze mogu biti nespecifični, što znači da nalikuju simptomima mnogih oboljenja, a obično uključuju bolove u zglobovima, opštu slabost, letargičnost, gubitak kilograma i bol u stomaku. Zbog akumulacije gvožđa u organizmu, kod nekih pacijenata razvija se artritis. Drugi mogu primetiti promene funkcije polnih organa, slabljenje seksualne želje, impotenciju i prestanak menstrualnog ciklusa i/ili ranu menopauzu. Takođe, može se desiti da se gvožđe sakuplja u tiroidi i da uspori njen rad kod otprilike 10% ljudi koje je pogodila hemohromatoza. Kod ovih osoba s vremenom se može pojaviti hipertiroidizam.
Jetra je obično prvi organ u kojem se taloži gvožđe, a pokazatelji mogu biti uvećanje ovog organa ili slezine, koje lekar može uočiti opipavanjem stomaka (palpacija). Kod muškaraca, hemohromatoza može čak da se manifestuje uvećanjem grudi (ginekomastija). U kasnijim fazama bolesti, akumulirano gvožđe počinje negativno da utiče na rad srca i pankreasa, što često rezultira oboljenjima ovih organa. U krvi većine obolelih od hemohromatoze registruju se povišen nivo gvožđa. Postoje i specijalni proteini u krvi koji pomažu da se gvožđe veže. To su transferin i feritin. Njihova koncentracija takođe se može povećati usled viška gvožđa u organizmu.
Efikasna terapija za hemohromatozu
Ohrabruje činjenica da se, nakon utvrđivanja dijagnoze, bolest hemohromatoza prilično jednostavno leči. Štaviše, dijabetes, koji nastaje usled hemohromatoze, može da se povuče kada se nivo gvožđa u organizmu dovede u normalu. Standardno lečenje hemohromatoze podrazumeva flebotomiju – terapijsko uklanjanje krvi iztela venepunkcijom. Ovaj tretman preporučuje se bez obzira na to da li su se ispoljili aktivni simptomi, i generalno se smatra bezbednom procedurom.
Na početku lečenja hemohromatoze obično je neophodno češće sprovodenje terapije. Kasnije, kada nivo gvožđa počne da opada, potreba za flebotomijom se smanjuje. Na primer, kod nekih pacijenata vrši se jednom mesečno ili svaki treći mesec, dok drugima nije potreban nijedan tretman kad njihov organizam prestane da akumulira po život opasne količine gvožđa. Odnedavno se primenjuje i novi oblik lečenja hromahromatoze – eritrocitafereza, tretman koji daje dobre rezultate. Tokom ovog postupka iz krvi se izdvajaju samo eritrociti, čime se brže uklanja višak gvožđa nego u slučaju flebotomije.
Šta treba da kažete lekaru
Postoje dve otežavajuće okolnosti kada je o dijagnostikovanju i lečenju hemohromatoze reč. Prva je to što mnogi oboleli najčešće ne prepoznaju prve znake gy hemohromatoze, sve do trenutka dok bolest ne uznapreduje te izazove oštećenja jetre i drugih organa.
S druge strane, bolest hemohromatoza se teško dijagnostikuje zbog činjenice da se njeni simptomi veoma slični simptomima drugih oboljenja. Kad je reč o utvrđivanju nasledne hemohromatoze, testiranja su prilično skupa. Sve ovo je samo podsetnik na važnost aktivne uloge svakog čoveka u zaštiti svog zdravlja. To uključuje ne samo dobro poznavanje lične istorije bolesti, već i istorije bolesti porodice.
U slučaju daje hemohromatoza utvrđena kod bliskog člana porodice, zahtevajte od lekara da vas pošalje na testiranje. Osim toga, ako već patite od nekog hematološkog poremećaja, idete na dijalizu dugo vremena, ili ste izloženi bilo kom od navedenih rizičnih faktora, obavestite lekara o svojim strahovima i želji da se testirate.
Dijagnostikovanje i lečenje hemohromatoze i bronzanog dijabetesa nije moguće bez asistencije medicinskih stručnjaka, ali ako kod vas postoji bilo kakva sumnja da bolujete od ovog poremećaja, obavezno je iznesite lekaru pri narednom pregledu.
