Šta je Klinefelterov sindrom ?
To je genetsko oboljenje do koga dolazi kada se dečak rodi sa dodatnom kopijom X hromozoma. Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utiče na muškarce.
Klinefelterov sindrom negativno utiče na rast testisa, a to može dovesti do manjih od normalnih testisa. Ovo može dovesti do manje proizvodnje polnog hormona testosterona. Klinefelterov sindrom može izazvati smanjenu mišićnu masu, smanjeno prisustvo dlaka na licu i telu, kao i uvećano tkivo dojke. Efekti Klinefelterovog sindroma variraju, ali neće svi oboleli razviti iste znake i simptome.
Ovaj sindrom se često ne dijagnostikuje do odraslog doba. Većina muškaraca sa ovim sindromom proizvodi malo ili nimalo sperme. Ali procedure asistirane reprodukcije mogu omogućiti da neki muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju decu.
Klinefelterov sindrom uzrok
Klinefelterov sindrom nastaje kao posledica slučajnih grešaka koje izazivaju da se muškarac rodi sa dodatnim polnim hromozomom. Od 46 hromozoma kod ljudi, dva hromozoma određuju pol osobe. Kod žena, oba polna hromozoma su X (kariotip 46, XX). Muškarci imaju X i Y polni hromozom (kariotip 46, XY).
Najčešće, nastaje zbog dodatne kopije X hromozoma u svakoj ćeliji (kariotip 47, XXY). Ekstra kopije gena na X hromozomu mogu ometati polni razvoj i plodnost kod muškaraca.
Neki muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom samo u nekim svojim ćelijama (Mozaični Klinefelterov sindrom). Retko, teža forma Klinefeltera može doći ako muškarac ima više od jedne dodatne kopije X hromozoma.
Klinefelterov sindrom nije nasledni uslov. Dodatni polni hromozom je rezultat slučajnih grešaka tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida ili nakon začeća.
Simptomi
Mnogi momci sa Klinefelterovim sindromom imaju nekoliko zapaženih simptoma, ali ovo stanje može proći bez dijagnoze do odraslog doba. Za druge, bolest ima značajan uticaj na rast ili izgled.Ovaj sindrom može izazvati probleme sa govorom i učenjem kod nekih momaka.
Znaci i simptomi Klinefelterovog sindroma variraju u zavisnosti od starosti i mogu uključivati:
Bebe:
- slabi mišići
- spor motorni razvoj – traje duže od proseka da dete sedne, puzi i hoda
- kašnjenje u govoru
- tiha, poslušna ličnost
- problemi na rođenju, kao što su testisi koji nisu spušteni u skrotum
Dečaci i tinejdžeri:
- viši od prosečnog stasa
- duže noge, torzo kraći i širi kukovi u poređenju sa drugim dečacima
- odsustvo, odložen ili nepotpun pubertet
- posle puberteta, manje mišićavo telo i manje dlaka po licu i telu u poređenju sa drugim tinejdžerima
- mali testisi
- mali penis
- povećano tkivo dojke (ginekomastija)
- slabe kosti
- nizak nivo energije
- sramežljivost
- teškoća izražavanja osećanja ili druženja
- problemi u čitanju, pisanju, pravopisu i matematici
- problemi sa pažnjom
Muškarci:
- neplodnost
- mali testisi i penis
- viši od prosečnog stasa
- slabe kosti
- smanjenje dlaka po licu i telu
- uvećana tkiva dojke
- smanjena želja za seksom.
Da li se može javiti kod žena
Klinefelterov sindrom je poremećaj koji se javlja samo kod muškaraca, premda je osnovna karakteristika ovog poremećaja kariotip 47, XXY. Ukoliko žena ima dodatnu kopiju X hromozoma, što je takođe moguća opcija, u tom slućaju je kariotip te žene 47, XXX – ali ovo je sasvim drugi poremećaj, a ne Klinefelterov sindrom.
Klinefelterov sindrom ima učestalost od 1:1000 (a po nekim podacima i 1:500) rođene muške dece.
Da li je moguće lečenje
Da li je moguće lečenje Klinefelterovog sindroma? Iako ne postoji način da se poprave promene polnih hromozoma u slučaju Klinefelterovog sindroma, tretmani mogu pomoći da minimiziraju efekte ovog poremećaja. Što je ranije postavljena dijagnoza i započelo lečenje, to je veća korist.
Muškarci sa Klinefelterovim sindromom mogu da uzimaju testosteron, hormon potreban za polni razvoj. Ako je tretman započeo u doba oko puberteta, može da pomogne da momci imaju više normalan razvoj tela.
Testosteron se daje putem injekcije ili preko flastera ili gela za kožu. Tretman se obično nastavlja tokom života muškarca, ali ne pomaže kod neplodnosti.
Terapija govora i obrazovna podrška mogu da pomognu dečacima koji imaju jezičke ili probleme sa učenjem.
Ako čovek sa Klinefelterovim sindromom želi da ima decu, postoji procedura koja se koristi da se prikupi njegova sperma iz testisa. Tokom ove procedure, spermatozoidi su dobijeni pomoću tanke igle koja se ubacuje u testise ili kroz mali rez napravljen u testisima. Normalni spermatozoidi se identifikuju i zatim se koriste za in vitro fertilizaciju.
