Šta je cistična fibroza ?
Cistična fibroza je ozbiljan genetski poremećaj koji uzrokuje veliku štetu respiratornom i digestivnom sistemu. Ova oštećenja često rezultuju iz naslage debele i lepljive sluzi u organima. Najčešće pogođeni organi obuhvataju:
pluća
pankreas
jetra
creva.
Cistična fibroza utiče na ćelije koje proizvode znoj, sluz i digestivne enzime. Normalno, ove tečnosti su retke i glatke kao maslinovo ulje. One podmazuju različite organe i tkiva, sprečavajući da se previše isuše ili inficiraju. Kod osoba sa cističnom fibrozom, međutim, neispravan gen uzrokuje da tečnosti postanu guste i lepljive. Umesto da deluju kao lubrikant, tečnost blokira cevi, kanale i prolaze u organizmu. To može dovesti do problema opasnih po život, uključujući infekcije, respiratorne insuficijencije i neuhranjenosti.
Ključno je da se tretman započne odmah. Rana dijagnoza i lečenje cistične fibroze su od ključnog značaja za poboljšanje kvaliteta života i produžavaju očekivani životni vek.
Iako je ljudima sa ovim stanjem potrebna svakodnevna nega, oni i dalje mogu da žive relativno normalan život i rade ili idu u školu. Skrining testovi i metode lečenja cistične fibroze su se poboljšali u poslednjih nekoliko godina, tako da mnogi ljudi sa ovim oboljenjem sada mogu da žive u svojim 40-im i 50-im.
Simptomi
Simptomi cistične fibroze mogu varirati u zavisnosti od osobe i ozbiljnosti stanja. Uzrasti u kome se razviju simptomi mogu se razlikovati. Simptomi se mogu javiti kod novorođenčeta, ali kod druge dece, simptomi će možda početi tek nakon puberteta ili čak kasnije u životu. Kako vreme prolazi, simptomi povezani sa ovom bolešću se mogu poboljšavati ili pogoršavati.
Jedan od prvih znakova cistične fibroze je jako slan ukus kože. Roditelji dece sa cističnom fibrozom često primete ovaj slan ukus kada ljube svoju decu.
Drugi simptomi cistične fibroze su rezultat od komplikacija koje utiču na:
- pluća
- pankreas
- jetra
- drugi žlezdani organi.
Respiratorni problemi
Gusta, lepljiva sluz u vezi sa cističnom fibrozom često blokira prolaze koji nose vazduh u i iz pluća. Ovo može izazvati sledeće simptome:
- šištanje
- uporan kašalj koji proizvodi debelu sluz ili šlajm
- kratak dah, posebno prilikom vežbanja
- periodične plućne infekcije
- pun nos
- zapušeni sinusi
Probavni problemi
Abnormalna sluz može blokirati kanale koji prenose enzime koje proizvodi pankreas do tankog creva. Bez ovih enzima za varenje, crevo ne može da apsorbuje potrebne hranljive materije iz hrane. To može dovesti do:
- masne stolice neprijatnog mirisa
- zatvora
- mučnine
- nadutosti u stomaku
- gubitka apetita
- slabog dobijanja na težini kod dece
- odloženog rasta kod dece.
Cistična fibroza kod dece
Cistična fibroza je nasledna bolest, što znači da se prenosi sa roditelja na dete. Neko ko ima cističnu fibrozu je rođen s tim. Potrebna su dva gena za cističnu fibrozu (jedan od majke i jedan od oca) da dete oboli od cistične fibroze.
Većina ljudi ne znaju da oni nose gen za cističnu fibrozu, dok ne dobiju dete koje ima bolest, jer nosioci gena za cističnu fibrozu nemaju sami bolest.
Cistična fibroza kod dece izaziva respiratorne i digestivne simptome, koje smo naveli u tekstu iznad.
Deca koja imaju cističnu fibrozu moraju da se brinu o sebi, ali zahvaljujući boljem razumevanju onoga što izaziva ovu bolest i uz poboljšan tretman, oni mogu da idu u školu i da redovno rade svoje aktivnosti, kao i ostala deca. U međuvremenu, naučnici rade na još boljem tretmanu i nadaju se da će jednog dana pronaći lek.
Lečenje
Iako ne postoji lek za cističnu fibrozu, postoje različiti tretmani dostupni koji mogu ublažiti simptome i smanjuju rizik od komplikacija.
Lekovi
Antibiotici se mogu propisati da se reši infekcija pluća i da se spreči još neka infekcija u budućnosti. Obično su dati kao tečnosti, tablete ili kapsule. U težim slučajevima, injekcije ili infuzije antibiotika se mogu dati intravenozno ili kroz venu.
Lekovi za razređivanje sluzi služe da stanje sluz i učine je manje lepljivom. Oni takođe mogu pomoći da iskašljete sluz tako da napusti pluća. Ovo značajno poboljšava funkciju pluća.
Nesteroidni anti-inflamatorni lekovi, kao što su ibuprofen i indometacin, mogu smanjiti bolove i temperaturu povezane sa cističnom fibrozom.
Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko prolaza koji nose vazduh u pluća, što pomaže da se poveća protok vazduha. Možete uzeti ovaj lek preko inhalatora ili raspršivača.
Hirurgija creva je hitna operacija koja uključuje uklanjanje dela creva. Može se izvoditi za ublažavanje blokade u crevima.
Cistična fibroza može ometati digestiju i sprečava upijanje hranljivih sastojaka iz hrane. Cev za hranjenje za snabdevanje hranljivim materijama može da se uvede kroz nos ili da bude hirurški umetnuta direktno kroz stomak.
Transplantacija pluća uključuje uklanjanje oštećenog plućnog krila i njegovu zamenu sa zdravim, obično od umrlog davaoca. Operacija može biti neophodna kada neko sa cističnom fibrozom ima ozbiljne probleme sa disanjem. U nekim slučajevima, oba plućna krila možda treba da se zamene. Ovo može potencijalno dovesti do ozbiljnih komplikacija posle operacije, uključujući i upale pluća.
Hirurške procedure
Fizikalna terapija grudi
Ovo pomaže da olabavite debelu sluz u plućima, što olakšava da se ta sluz iskašlje. Tipično se izvodi jednom do četiri puta dnevno. Uobičajena tehnika podrazumeva postavljanje glave preko ivice kreveta i pljeskanje sa kupasto postavljenim rukama duž strane grudnog koša. Mehanički uređaji se takođe mogu koristiti za čišćenje sluzi.
Kućna nega
Cistična fibroza može da spreči creva da apsorbuju potrebne hranljive materije iz hrane. Ako imate cističnu fibrozu, možda će biti potrebno da unosite 50% više kalorija dnevno nego ljudi koji nemaju ovu bolest. Možda ćete morati da uzimate kapsule enzima pankreasa uz svaki obrok. Vaš lekar može da preporučiti antacide, multivitamine i ishranu bogatu vlaknima i solima.
Ako imate cističnu fibrozu, treba da uradite sledeće:
Pijte dosta tečnosti, jer ona može da pomogne da razredite sluz u plućima.
- Vežbajte redovno da pomognete otpuštanje sluzi u disajnim putevima. Hodanje, vožnja bicikla, plivanje su velike opcije.
- Izbegavajte dim, polen i buđ kad god je to moguće. Ove iritirajuće smetnje mogu da pogoršaju simptome.
- Redovno se vakcinišite protiv gripa i upale pluća.
Prognoza
Prognoza za osobe sa cističnom fibrozom je dramatično poboljšana u poslednjih nekoliko godina, uglavnom zbog napretka u lečenju. Danas, mnogi ljudi sa bolešću žive do pedeset godina, pa čak i duže u nekim slučajevima. Međutim, ne postoji lek za cističnu fibrozu, pa se funkcija pluća postepeno smanjuje tokom vremena. Nastala šteta u plućima može da izazove ozbiljne probleme sa disanjem i druge komplikacije.
