Šta je Pompeova bolest ?
Pompeova bolest je nasledna bolest uzrokovana akumuliranjem kompleksnog šećera koji se zove glikogen u ćelijama organizma. Akumulacija glikogena u određenim organima i tkivima, posebno mišićima, smanjuje njihovu sposobnost normalnog funkcionisanja.
Istraživači su opisali tri vrste Pompeove bolesti, koje se razlikuju po ozbiljnosti i starosti u kojima se pojavljuju. Ovi tipovi su poznati kao klasična infantilna-pojava, ne-klasična infantilna pojava i pojava bolesti u kasnijoj dobi.
Klasičan oblik infantilne pojave (početka) Pompeove bolesti počinje u roku od nekoliko meseci nakon rođenja. Deca sa ovim poremećajem obično iskuse sledeće simptome: slabost mišića (miopatija), slab tonus (hipotonija), uvećanu jetru (hepatomegalija) i srčane mane. Pogođena deca mogu takođe da ne dobijaju na težini i ne rastu očekivanom stopom (prekid u razvoju) i imaju problema sa disanjem. Ukoliko se ne leči, Pompeova bolest u ovom obliku dovodi do smrti od srčane insuficijencije u prvoj godini života.
Ne-klasičan oblik infantilne pojave Pompeove bolesti obično se javlja od starosti od 1 godine. Odlikuje se odloženim motoričkim sposobnostima (kao što je prevrtanje i sedenje) i progresivnom mišićnom slabosti. Srce može biti neuobičajeno veliko (kardiomegalija), ali ugroženi pojedinci obično ne doživljavaju srčani udar. Slabost mišića u ovom poremećaju dovodi do ozbiljnih problema sa disanjem, a većina dece žive samo u ranom detinjstvu.
Tip pojave Pompeove bolesti kasnije dobi ne može postati očigledan do tek kasnije u detinjstvu, adolescenciji ili odraslom dobu.Pompeova bolest ovog tipa je obično blaža od oblika infantilnog-početka ovog poremećaja i manje je verovatno da je uključeno srce.
Većina ljudi iskusi sledeće simptome: progresivnu slabost mišića, naročito u nogama i trupu, uključujući i mišiće koji kontrolišu disanje. Kako poremećaj napreduje, problemi s disanjem mogu dovesti do respiratorne insuficijencije.
Nasleđivanje
Pompeova bolest se nasleđuje po autozomno recesivnim obrascu, što znači da obe kopije gena u svakoj ćeliji imaju mutacije. Roditelji pojedinca sa autozomno recesivnim uslovom nose jedan primerak mutiranog gena, ali oni obično ne pokazuju znake i simptome stanja.
Lečenje
Kada je neko dobio konačnu dijagnozu Pompeove bolesti, vreme je da se razmotre opcije za upravljanje ovim kompleksnim poremećajem. Iako je ne postoji lek za Pompeovu bolest, nekoliko vrsta lečenja mogu da pomognu. Donedavno, briga o pacijentima je bila fokusirana isključivo na upravljanje simptomima, korišćenjem različitih terapija za ublažavanje i kompenzovanje efekta bolesti. Danas je dostupna terapija zamene enzima terapija, koja je namenjena da zameni nedostajući enzim kiselu alfa-glukozidazu (GAA).
Pompeova bolest izaziva slabost mišića koja utiče na mnoge delove tela. To može dovesti do problema sa hodanjem i kretanjem, pravilnim disanjem, čak i sa jedenjem i obavljanjem osnovnih svakodnevnih zadataka.Efekti koje izaziva Pompeova bolest su široki, pa pravilno upravljanje zahteva sveobuhvatan pristup. Pacijenti obično treba da budu tretirani od strane tima lekara iz različitih medicinskih specijalnosti.
Pompeov bolest može da se razlikuje od osobe do osobe; dakle, nega i planovi lečenja moraju biti individualizovani prema potrebama svakog pacijenta. Pored toga, jer je bolest uvek progresivna – pogoršava se tokom vremena – redovno praćenje je važno da proveri progresije bolesti i prilagodi negu bolesnika po potrebi.
Terapija zamene enzima, koja cilja na osnovni uzrok Pompeove bolesti, sada je dostupna u mnogim zemljama širom sveta .
Strategije upravljanja ovom bolešću mogu da se kreću od lekova i promene pristupa načina života radi olakšanja simptoma, kao i intervencija za rešavanje ozbiljnih komplikacija zbog propadanja mišića.
Terapija zamene enzima
Pacijenti koji imaju Pompeovu bolest imaju manjkavu ili odsutnu aktivnost enzima kisele alfa-glukozidaze (GAA). Terapija zamene enzima daje spoljni izvor dotičnog enzima, koji je inače lizozomalni enzim.
