Šta je Wilsonova bolest?
Vilsonova bolest je redak poremećaj koji se nasleđuje, koji uzrokuje da se akumulira previše bakra u jetri, mozgu i drugim vitalnim organima. Simptomi obično počinju u dobi od 12 do 23 godine.
Bakar igra ključnu ulogu u razvoju zdravih nerava, kostiju, kolagena i kožnog pigmenta melanina. Normalno, bakar se apsorbuje iz hrane, a svaki višak se izlučuje putem žuči – supstance proizvedene u jetri.
Ali kod osoba sa Vilsonovom bolesti, bakar se ne eliminiše pravilno i umesto toga se akumulira, možda čak i do nivoa od životne opasnosti. Kada se dijagnostikuje rano, Vilsonova bolest je izlečiva, i mnogi ljudi sa ovim poremećajem mogu imati normalan život.
Uzrok
Koji je uzrok Vilsonove bolesti? Wilsonova bolest se nasleđuje kao autozomno recesivna osobina, što znači da se razvije bolest, morate naslediti dve kopije defektnog gena, po jedan od svakog roditelja. Ako dobijete samo jedan nenormalan gen, nećete se razboleti, ali se tada smatrate nosačem i možete preneti gen svojoj deci.
Wilsonova bolest simptomi
Vilsonova bolest izaziva širok spektar znakova i simptoma koji se često pogrešno zamene za druge bolesti i stanja. Znaci i simptomi variraju u zavisnosti od toga koji delovi tela su pogođeni Wilsonovom bolesti. Oni mogu uključivati:
- Umor, nedostatak apetita ili bol u stomaku
- Žutica, žuta boja kože i beonjače oka
- Tendencija da se lako dobiju modrice
- Nakupljanje tečnosti u nogama ili stomaku
- Problemi sa govorom, gutanjem ili fizičkom koordinacijom
- Nekontrolisani pokreti ili krutost mišića
Kada kod lekara?
Zakažite pregled kod lekara ako imate bilo kakve znake i simptome koji vas brinu. Ako je vašem članu porodice dijagnostikovana Wilsonova bolest, vaš lekar može preporučiti testove da se utvrdi da li to može biti Vilsonova bolest.
Vilsonova bolest laboratorijski testovi
Dijagnostika Vilsonove bolesti može biti izazov jer se njeni simptomi i znaci često ne razlikuju od onih iz drugih bolesti jetre, kao što je hepatitis. Šta više, mnogi simptomi se mogu razviti tokom vremena pre nego se pojave odjednom. Promene u ponašanju koje dolaze postepeno može biti posebno teško povezati. Lekari se oslanjaju na kombinaciju simptoma i rezultata testa za postavljanje dijagnoze.
Laboratorijski testovi i procedure koji se koriste za dijagnozu Vilsonove bolesti uključuju:
Test krvi i urina. Vaš lekar može preporučiti testove krvi koji prate vašu funkciju jetre i da proveri nivo bakra u krvi. Vaš lekar takođe može želeti da meri količinu bakra koja se izlučuje u urinu tokom 24 sata.
Očni pregled. Koristeći mikroskop sa izvorom svetlosti visokog intenziteta (prorez lampa), oftalmolog proverava oči za zlatno-braon doskoloracije (Kaiser-Fleischer prstenovi). Abnormalna pojava je izazvana viškom depozita bakra u očima. Vilsonova bolest je takođe povezana sa tipom katarakte, koja se zove suncokret katarakta, koji se može videti na ispitu oka.
Uklanjanje uzorka tkiva jetre za testiranje. U postupku koji se naziva biopsija jetre, doktor ubacuje tanku iglu kroz kožu i u jetru. Vaš lekar izvlači mali uzorak tkiva jetre i šalje ga u laboratoriju za testiranje na višak bakra.
Genetsko testiranje. Test krvi može da identifikuje genetske mutacije koje uzrokuju Vilsonovu bolest. Znajući mutacije Vilsonove bolesti u vašoj porodici, omogućava doktorima da urade skrining za vašu braću i sestre i početi lečenje pre nastajanja otežavajućih simptoma.
Ishrana
Ako imate Vilsonovu bolest, vaš lekar može preporučiti da se ograniči količina bakra koju unosite u vašoj ishrani. Možda ćete želeti da testirate nivo bakra iz vode iz vaše česme, ako imate bakarne cevi u vašem domu. I budite sigurni da se izbegnu multivitamini koji sadrže bakar.
Dakle, u slučaju ishrane kod Vilsonove bolesti, ključ je da se izbegnu namirnice koje sadrže dosta bakra.
Namirnice koje sadrže velike količine bakra i koje se moraju izbaciti iz ishrane uključuju:
- jetra
- ostriga
- pečurke
- orašasti plodovi
- čokolada.
Da li je moguće lečenje
Vaš lekar može preporučiti lekove koji se zovu helirajuća sredstva, što navodi organe da oslobode bakar u krvotok. Bakar se zatim filtrira u bubrezima i otpušta u urinu. Tretman se onda fokusira na prevenciju izgradnje bakra ponovo. Kada je oštećenje jetre ozbiljno, transplantacija jetre može biti neophodna.
Lekovi
Najčešći lekovi koji se koriste za lečenje Vilsonove bolesti uključuju:
Penicilamin (Cuprimine). Helat, penicilamin može izazvati ozbiljne neželjene efekte, uključujući probleme kože, supresiju koštane srži i pogoršanje neuroloških simptoma.
Trientine (Syprine). Trientine funkcioniše slično penicilaminu, ali ponekad izaziva manje neželjenih dejstava. Ipak, postoji rizik da neurološki simptomi mogu da se pogoršaju kada se uzme trientine, iako se mislilo da je manji rizik nego što je u slučaju penicilamina.
Cink acetat (Galzin). Ovaj lek sprečava telo da apsorbuje bakar iz hrane koju jedete. Cink acetat može da izazove bolove u stomaku.
Hirurgija
Za osobe sa teškim oštećenjem jetre koje može izazvati Wilsonova bolest, transplantacija jetre može biti neophodna. Tokom transplantacije jetre, hirurg uklanja bolesnu jetru i zamenjuje je sa zdravom jetrom od donatora. Većina presađene jetre dolazi od donatora koji su umrli. Ali u nekim slučajevima, jetra može doći iz živog davaoca, kao što je član porodice. U tom slučaju, hirurg uklanja bolesnu jetru i zamenjuje je sa delom jetre donatora.
