Šta je Hantingtonova bolest?
Hantingtonova bolest (Huntingtonova) je nasledni poremećaj u kome nervne ćelije mozga postepeno odumiru. Ovo utiče na vaše fizičke pokrete, emocije i kognitivne sposobnosti. Ne postoji lek, ali postoje načini da se izborite sa ovom bolešću i njenim simptomima.
Hantingtonova bolest je mnogo češća kod osoba evropskog porekla, utiče na oko tri do sedam od svakih 100.000 ljudi evropskog porekla.
Koji su simptomi Hantingtonove bolesti?
Postoje dve vrste Hantingtonove bolesti: početak bolesti u odraslom dobu i rani početak bolesti.
Početak bolesti u odraslom dobu
Ovo je najčešći tip Hantingtonove bolesti. Simptomi obično počinju kada su ljudi u svojim 30-im ili 40-im. Početni znaci često uključuju:
- depresija
- razdražljivost
- halucinacije
- psihoza
- manje nevoljni pokreti
- loša koordinacija
- problem razumevanja novih informacija
- problem sa donošenjem odluka.
Simptomi koji se mogu javiti sa napretkom bolesti uključuju:
- nekontrolisani pokreti trzanja, pod nazivom horea
- problem sa hodanjem
- otežano gutanje i govor
- konfuzija
- gubitak pamćenja
- promene ličnosti
- govorne promene
- pad u kognitivnim sposobnostima
Rani početak Hantingtonove bolesti
Ovaj tip Hantingtonove bolesti je ređi. Simptomi obično počinju da se pojavljuju u detinjstvu ili adolescenciji. Rani početak Hantingtonove bolesti izaziva mentalne, emocionalne i fizičke promene, kao što su:
- balavljenje
- nespretnost
- nerazgovetan govor
- spori pokreti
- česti padovi
- ukočenost mišića
- napadi
- nagli pad u školskom uspehu.
Hantingtonova bolest – koji je uzrok?
Defekt u jednom genu uzrokuje Hantingtonovu bolest. Smatra se autozomno dominantnim oboljenjem. To znači da je jedna kopija abnormalnog gena dovoljna da izazove bolest. Ako jedan od roditelja ima ovaj genetski defekt, postoji 50% šanse da ga dete nasledi. Ovaj gen se može preneti svojoj deci.
Genetska mutacija odgovorna za Hantingtonovu bolest se razlikuje od mnogih drugih mutacija. Ne postoji zamena ili nedostajući deo u genu. Umesto toga, postoji greška kopiranja. Oblast unutar gena se kopira previše puta. Broj ponovljenih kopija teži da se poveća sa svakom generacijom. Generalno, simptomi Hantingtonove bolesti se pojavljuju ranije kod ljudi sa većim brojem ponavljanja. Bolest takođe napreduje brže što se više ponavljanja nakupe.
Lečenje
Da li postoje lekovi za Hantingtonovu bolest? Lekovi mogu da pruže olakšanje od nekih fizičkih i psihijatrijskih simptoma. Vrste i količina potrebnih lekova će se promeniti kako stanje napreduje.
Nevoljni pokreti se mogu tretirati sa tetrabenazinom i antipsihoticima.
Krutost mišića i nekontrolisane mišićne kontrakcije se mogu tretirati sa diazepamom.
Depresija i drugi psihijatrijski simptomi mogu biti tretirani sa antidepresivima i lekovima za stabilizaciju raspoloženja.
Terapija
Fizikalna terapija može poboljšati koordinaciju, ravnotežu i fleksibilnost pacijenta. Sa ovim treningom, mobilnost je poboljšana i padovi mogu biti sprečeni.
Radna terapija može da se koristi za procenu vaših dnevnih aktivnosti i preporučuje uređaje koji pomažu kod:
- pokreta
- jedenja i pijenja
- kupanja
- oblačenja.
Govorna terapija će moći da vam pomogne da jasno govorite. Ako ne možete da govorite, vi ćete naučiti druge vidove komunikacije. Govorni terapeuti (logopedi) takođe mogu da pomognu sa gutanjem i problemima sa ishranom.
Psihoterapija može pomoći kod emocionalnih i mentalnih problema. To takođe može pomoći da razvijete veštine suočavanja.
Prognoza
Ne postoji način da se zaustavi napredovanje Hantingtonove bolesti. Stopa progresije se razlikuje za svaku osobu i zavisi od broja genetskih ponavljanja prisutnih u vašim genima. Manji broj obično znači da će bolest napredovati sporije.
Ljudi sa oblikom Hantingtonove bolesti koja počinje u odraslom dobu obično žive od 15 do 20 godina nakon što simptomi počnu da se pojavljuju. Kada je u pitanju rani početak ove bolesti, tada generalno napreduje bržim tempom. Ljudi mogu da žive samo 10 do 15 godina nakon početka simptoma.
Kada je Hantingtonova bolest u pitanju, uzroci smrti među osobama su:
- infekcije, kao što je upala pluća
- samoubistvo
- povrede od pada
- komplikacije zbog nemogućnosti da se guta.
