Talasemija je nasledni poremećaj krvi u kojem telo proizvodi nenormalan oblik hemoglobina. Hemoglobin je molekul proteina u crvenim krvnim zrncima koji nosi kiseonik. Poremećaj rezultuje u preteranom uništavanju crvenih krvnih ćelija, što dovodi do anemije. Anemija je stanje u kojem telo nema dovoljno normalnih, zdravih crvenih krvnih zrnaca.
Talasemija je nasledna, što znači da najmanje jedan od roditelja mora biti nosilac bolesti. To je ili zbog genetičke mutacije ili brisanja određenih ključnih genskih fragmenata.
Dva glavna oblika talasemije su alfa-talasemija i beta-talasemija. Kod alfa-talasemije, najmanje jedan od alfa globin gena ima mutaciju ili abnormalnosti. Kod beta-talasemije, pogođeni su beta globinski geni.
Svaki od ova dva oblika talasemije ima nekoliko različitih tipova. Forma bolesti koju imate će uticati na težinu simptoma i prognoze.
Simptomi
Vaši simptomi će zavisiti od vrste talasemije koju imate.
Talasemija minor
Talasemija minor obično ne izaziva nikakve simptome. Ako se to dogodi, izaziva manju anemiju.
Beta-talasemija
Beta-talasemija dolazi u dva teška oblika, koji su talasemija major ili Kulijeva anemija, i talasemija intermedia.
Simptomi talasemije major se obično pojave pred drugi rođendan deteta. Teška anemija u vezi sa takvim stanjem može biti opasna po život. Drugi znaci i simptomi uključuju:
- probirljivost
- bledilo
- česte infekcije
- slab apetit
- dete ne napreduje
- žutica, tj. žuta prebojenost kože ili beonjače
- uvećani organi.
Ovaj oblik talasemije je obično toliko jak da je potrebna redovna transfuzija krvi.
Talasemija intermedia je blaži oblik beta-talasemije. Ljudi sa talasemijom intermedia ne zahtevaju transfuziju krvi.
Alfa-talasemija
Alfa-talasemija ima dve ozbiljne vrste, koje su hemoglobin H bolest i hidrops fetalis. Hemoglobin H bolest može izazvati probleme sa kostima. Obrazi, čelo i vilica mogu previše porasti. Osim toga, hemoglobin H bolest može da izazove:
- žuticu, tj. žutu prebojenost kože ili beonjače
- izuzetno uvećanu slezinu
- neuhranjenost.
Hidrops je izuzetno težak oblik talasemije. Javlja se pre rođenja. Većina sa ovakvim stanjem se ili rađaju mrtvi ili umiru ubrzo nakon što se rode.
Uzrok
Talasemija nastaje kada postoji abnormalnost ili mutacija u jednom od gena uključenih u proizvodnju hemoglobina. Vi ćete naslediti ovaj genetski defekt od roditelja.
Ako je samo jedan od roditelja nosilac za talasemiju, možete razviti oblik bolesti poznat kao talasemija minor. Ako se to desi, verovatno nećete imati simptome, ali ćete biti nosilac bolesti. Neki ljudi sa talasemijom minor razvijaju manje simptome.
Ako su oba roditelja nosioci talasemije, imate veće šanse da nasledite ozbiljniji oblik bolesti.
Talasemija je najčešća kod ljudi iz Azije, Bliskog istoka, Afrike i mediteranskih zemalja poput Grčke i Turske.
Lečenje
Tretman za talasemiju zavisi od tipa i težine bolesti. Vaš lekar će vam dati tok lečenja koji će raditi najbolje za vaš konkretan slučaj.
Neki od korišćenih tretmana uključuju:
- transfuzija krvi
- transplantacija koštane srži
- lekovi i suplementi.
- moguće operacije kojom se uklanjaju slezina ili žučna kesa.
Lekar može naložiti da ne uzimate vitamine ili dodatke koji sadrže gvožđe. Ovo se posebno odnosi ako vam je potrebna transfuzija krvi. Ljudi koji primaju transfuziju dobijaju dodatno gvožđe koga organizam ne može lako da se oslobodi. Gvožđe može da akumulira u tkivima, što može biti potencijalno fatalno.
Možda će biti potrebna helaciona terapija ako primate transfuziju krvi. Ovo obično uključuje primanje injekcije sa hemikalijom koja vezuje gvožđe i druge teške metale. Ovo pomaže da se ukloni dodatno gvožđe iz vašeg tela.
Prognoza
Ako imate talasemiju, vaša prognoza zavisi od vrste bolesti. Ljudi koji imaju blagu ili manju (minor) formu talasemije, obično vode normalan život.
Različiti oblici talasemije mogu biti teški do blagi. U težim slučajevima, srčana insuficijencija je opasnost.
Vaš lekar vam može dati više informacija o vašoj prognozi i objasniti kako vaši tretmani mogu poboljšati vaš život ili povećati očekivani životni vek.
