Ne postoji lek za Marfanov sindrom a ovo su simptomi i uzroci

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa vezivno tkivo u organizmu. Ljudi sa Marfanovim sindromom obično su veoma visoki i imaju izdužene ruke i noge, kao i problema sa srcem i drugim organima.

Problemi mogu biti i lakši i teži, ali se obično pogoršavaju s vremenom. Mada se neki simptomi mogu ublažiti, nema leka za Marfanov sindrom.

marfan sindrom simptomi

Šta je Marfanov sindrom? 

Marfanov ili Marfan sindrom pogađa vezivno tkivo u koži, kostima, očima, krvnim sudovima i unurašnjim organima. Reč je o genetskom poremećaju koji se javlja zbog mutacije gena za fibrilin (FBN1).

Ovaj poremećaj se javlja kod jednog od 5.000 ljudi, bez obzira na rasu i pol. U većini slučajeva se gen prenosi sa roditelja na dete, ali se u 25% slučajeva problem sa genima javlja spontano. To znači da neke osobe sa ovim poremećajem nisu nasledila recesivan gen od roditelja.

Smatra se da postoji mnogo više ljudi sa Marfanovim sindromom nego što se procenjuje, jer neki ljudi ni ne znaju da imaju Marfan sindrom.


Kolika je očekivana dužina života osoba sa Marfanovim sindromom?

marfanov sindrom simptomi

Moderni načini lečnja Marfanovog sindroma znatno produžavaju život osoba koje pate od ove bolesti. Nekada je prosečan životni vek osoba sa Marfanovim sindromom bio 45 godina. Danas većina osoba sa Marfanovim sindromom živi normalno ako se sindrom rano dijagnostikuje i počne na vreme sa terapijom.


Znaci i simptomi Marfanovog sindroma

marfanov sindrom kod dece

Simptomi Marfanovog sindroma variraju od blagih pa do opasnih po život. Uglavnom se simptomi pogoršavaju kako vreme prolazi. Najčešći simpotmi Marfanovog sindroma su:

  • izražena visina i mršavost
  • ruke i noge su nepropocionalno dugačke u odnosu na telo
  • neobično dugački prsti na rukama i nogama
  • uvučene grudi
  • nepravilni, zbijeni zubi
  • kratkovidost
  • iskrivljena kičma (skolioza)
  • ravni tabani
  • problemi sa srcem
  • strije koje se javljaju nevezano za promene telesne težine
  • ukočeni zglobovi
  • visoko i usko nepce, zbog kog se javlja opstruktivna apneja

Ljudi sa Marfanovim sindromom obično imaju usko, izduženo lice i duboko usađene oči. Ako se problemi sa očima ne leče na vreme, mogu izazvati glaukom, karataktu i slepilo. Na srcu i velikim krvnim sudovima se mogu javiti defekti koji mogu dovesti do povišenog pritiska koji može biti i veoma opasan (posebno u trudnoći ili tokom naporne fizičke aktivnosti). Najčešće dolazi do poremećaja cirkulacije, abnormalnog srčanog ritma i zatajenja srca. Ovi problemi mogu izazvati i probleme sa aotrom, koja nosi krv iz srca. Ponekad dolazi do proširenja ili cepanja aorte, ili krv teče nazad u srce, što može biti smrtonosno.


Uzroci i faktori rizika

Marfanov sindrom se javlja zbog mutacije gena vezanog za fibrilin-1, protein koji se nalazi u vezivnom tkivu. Kada dođe do problema sa ovim proteinom, javlja se promena u samom rastu vezivnog tkiva u načinu na koji ono “drži” kosti, oči, krvne sudove i unutrašnje organe. Ove promene izazivaju simptome Marfanovog sindroma.

Pošto je Marfanov sindrom genetski poremećaj, glavni faktor rizika je roditelj koji je nosilac mutiranog gena. Osoba sa Marfanovim sindromom ima 50 posto šanse da prenese recesivan gen svojoj deci. Međutim, neće svako ko ima mutaciju gena imati i simptome Marfanovog sindroma. Zato su neophodni detaljni pregledi kako bi se postavila dijagnoza. Ako niko u porodici nije imao mutirani gen, nema poznatog faktora rizika za spontanu mutaciju gena.


Konvencionalni načini za lečenje

Konvencionalni načini lečenja uključuju sledeće:

  • lekovi koji snižavaju pritisak kako bi se smanjilo opterećenje aorte
  • operacija aorte, kako bi se zamenio deo aorte veštačkom cevčicom
  • lekovi za probleme sa očima
  • operacija oka ako se problemi pogoršaju
  • hirurško ispravljanje kičme ili nošenje proteze za lečenje skolioze
  • operacija grudne kosti kako bi se ispravila upala kost
  • česti pregledi kod specijalista (oftalmologa, ortopeda, genetičara i kardiologa)

Prevencija

Ne postoji način da se spreči Marfan sindrom, ali se mogu sprečiti neki simptomi i komplikacije ove bolesti ako se sa lečenjem počne na vreme.

Ako imate Marfanov sindrom i želite da saznate više o prevenciji ovog oboljenja kod dece, najbolje je da se obratite stručnjaku.


Kako kontrolisati simptome Marfanovog sindroma? 

Uz redovne preglede i konvencionalne tretmane, možete proživeti sasvim normalan život. Najbolje je da iskoristite i neke prirodne strategije kako biste poboljšali svoj život.

  • Izbegavajte sve što predstavlja način za srce.
  • Uradite sve što možete da poboljšate svoj vid.
  • Vodite računa o zubima.
  • Ispravite držanje.
  • Prekinite da pušite.
  • Isplanirajte trudnoću.

Marfanov sindrom

Trudnoća kod osoba sa Marfanovim sindromom može biti veoma opasna, jer opterećuje aortu. Ako krvni pritisak postane visok, povećava se rizik od komplikacija i problema sa aortom. Tokom trudnoće i porođaja se dosta povećava rizik od raznih problema. Naglasak je na mogućoj potrebi za operacijom aorte. Ipak, većina žena sa Marfanovim sindromom bez problema rodi decu.

Ako imate Marfanov sindrom i planirate trudnoću, imajte na umu sledeće:

  • Pre nego što zatrudnite, obratite se genetičaru kako biste naučili sve o riziku od prenošenja ovog oboljenja na svoju decu i kako da prepoznate i kontrolišete Marfanov sindrom kod dece.
  • Popričajte sa svojim lekarom pre nego što zatrudnite kako biste redovno pratili promene krvnog pritiska, promenili lekove ili ishranu i dogovorili koliko ćete često ići na kontrole tokom trudnoće.
  • Kada zatrudnite, možda će biti potrebno da promenite terapiju i uradite UZ srca.
  • Ženama sa Marfanovim sindromom se savetuje da ranije rode decu i da se obrate stručnjaku za rizične trudnoće kako bi on pratio trudnoću od početka do kraja.
  • Izaberite najmanje stresan metod porođaja u konsultaciji sa svojim akušerom, koji je upoznat sa vašim stanjem.

Mere opreza

  • Nemojte sami postavljati dijagnozu ako sumnjate da imate Marfanov sindrom. Simptomi ovog poremećaja mogu biti slični nekom naslednom poremećaju vezanom za kolagen. Terapija se prepisuje tek kada su lekari sasvim sigurni u dijagnozu.
  • Problemi sa kostima, plućima i krvnim sudovima kod ljudi sa Marfanovim sindromom mogu izazvati veoma opasne komplikacije. Ako iznenada osetite bol u grudima, imate problem sa disanjem ili se javi nekontrolisani kašalj, potražite lekarsku pomoć bez odlaganja.
  • Nikako ne počinjite sami da pijete lekove ili suplemente, niti da menjate dozu ili prekidate terapiju bez konsultacije sa svojim lekarom.
  • Morate sve kontrolne preglede i preventivne mere uzimati za ozbiljno. Nemojte preskakati kontrolne preglede. Što se pre postavi dijagnoza to bolje.

Nekoliko reči na kraju

  • Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa vezivna tkiva u telu. Osobe sa ovim sindromom su obično mršave i visoke, izduženih ruku i nogu, dugačkih prstiju, sa srčanim problemima i problemima sa grudnom kosti i kičmom.
  • Ovaj poremećaj može izazvati i probleme sa vidom.
  • Ljudi sa Marfanovim sindromom bi trebalo da izbegavaju napornu fizičku aktivnost.
  • Za Marfanov sindrom nema leka. Konvencionalni načini lečenja ukjlučuju lekove koji leče simptome, a u ozbiljnijim slučajevima, i operacije.
  • Uz pravilan način života i redovne kontrole, osobe sa Marfanovim sindromom mogu živeti sasvim normalno.
loading...
Loading...
Loading...
loading...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *